Вопрос от A. Korolchenko

Е
A. Korolchenko
Помогите, пожалуйста! Прочитал в интернете про редкое неизлечимое генное заболевание - фатальную семейную бессонницу, бывают также и спорадические формы. После этого через некоторое время не смог уснуть, началась бессонница. Одна ночь была полностью без сна, на следующую заснул рано глубоким сном. Но вот после этого следующая ночь тоже была полностью бессонной. Четвертая тоже с глубоким сном. После чего не мог спать до 5 часов утра. Потом заснул, но все время просыпался в восемь часов. После восьми сна уже не было. Стал пить лекарства. Сначала помогали, но потом перестали помогать. Все это началось с потоотделением, очень частым мочеиспусканием и с суженными зрачками. Начал сравнивать и сопоставлять. Все как будто совпадает! К тому же появились как бы фобии и панические атаки. Пошел к врачу неврологу с МРТ головного мозга, который сделал 2 года назад. Она мне сказала, что таламус на снимке чистый, и что если бы у вас была болезнь, то она бы уже тогда проявилась, т. е. на снимке уже тогда были бы амилоидные бляшки. Повторного МРТ мне не назначила, сказала, что данная болезнь проявляется с раннего возраста. Но я читал, что в детстве она никак не проявляется. В семье у меня ей вообще никто не болел. что главное. В России случаев зарегистрировано не было. Был у психотерапевта, поставили диагноз - тревожное смешанное расстройство. Невролог, к. м. н., поставила диагноз - соматоформная дисфункция внс, инсомния. Назначила мне вальпроевую кислоту и квитиапин. После них я сегодня спал, но не сразу. Мне 31 год. Скажите, правильно мне все сказал невролог про болезнь, что при ней человек испытывает проблемы со сном еще с раннего возраста. И как оно вообще протекает и как диагностируется? Достаточно ли сделать МРТ головного мозга спустя два года? Хотя я читал, что МРТ не представляет пользы для диагностики и выявления. И если я уже спал после лекарств, то исключает это наличие заболевания? Также хочу напомнить, что я сначала тревожился, а только потом не смог уснуть.
23 августа 2018
Ответ
A. Korolchenko, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, развивается между 40 и 50 годами. Диагностика включает в себя генетический анализ (определение мутаций в гене PRNP).
21 января 2026
Другие ответы специалиста
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте. Обращаемся к вам в первый раз. Мы из города Медвежьегорска. Обращались в ЭКО Центр города Петрозаводска. По обследованию мужу ставят бесплодие, диагноз-криптозооспермия. Недавно он сдавал материал на криоконсервацию, результата это не дало. Нам посоветовали сделать Микро TESE в вашей клинике. Что нам для этого нужно?
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Добрый день! Есть несколько вариантов с чего нужно начать: 1. Записаться на очную консультацию в нашем центре женщине к репродуктологу, партнёру к андрологу. 2. Если нет возможности приехать в Санкт-Петербург в ближайшее время, то возможна предварительная онлайн-консультация специалистов. 3. Следить за информацией на нашем сайте и в социальных сетях о датах проведения выездных бесплатных консультаций в г. Петрозаводск.
    21 марта 2024
  • Е
    Елена
    Открыть
    Подскажите, не получается забеременеть естественным путем. В вашей клинике с чего начать обследование или к кому изначально обратиться, чтоб пройти полное обследование? Заранее благодарю
     Платова Дарья Дмитриевна
    Платова Дарья Дмитриевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Здравствуйте, Елена. При отсутствии беременности следует обратиться на прием к репродуктологу. Это как раз моя специализация. Я соберу анамнез, проведу осмотр и назначу первичное обследование . Буду Вас ждать на приеме.
    18 марта 2024
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, можно начать принимать дюфастон на 13 день после подсадки?
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Это решает ваш лечащий врач.
    15 марта 2024
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте,Эльвира Валентиновна! Мы с вами общались по видеосвязи,интересовалась программой суррогатное материнство под ключ. К сожалению по анализам вы сказали иметь ребенка я не могу. Мы с мужем подумали и решили воспользоваться суррогатным материнством в Белоруссии,как вы предложили. Хотелось бы попросить у вас контакты,чтобы связаться с врачом. Заранее спасибо!
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Напишите мне на почту.
    14 марта 2024
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, что бы у вас делать эко по омс обязательно идти в ЖК за направлением? что бы получить квоту
     Савина Валентина Андреевна
    Савина Валентина Андреевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Добрый день! Да.
    12 марта 2024