Вопрос от Ася

Е
Ася
Здравствуйте. Мы возрастная пара- нам по 40 лет. Были попытки эко. к сожалению имплантации не было.Остался один эмбрион на криоперенос. Большое эмбрионов получить не получиться.тк сильно снижен амг- только вариант с ДЯ.что мы очень бы не хотели рассматривать. Сделано ПГД нашего последнего эмбриона.Заключение- моносомия по 21 хромосоме. К переносу не рекомендуют.тк возможно замершая беременность и рождение ребёнка с патологией. Но это наш ПОСЛЕДНИЙ эмбрион( Сейчас думаем,как нам поступить.пробовать ли его подсаживать?Хотелось бы знать Ваше - насколько серьёзная патология- моносомия аутосомы 21? Если беременность не замрёт.то какие патологии возможны у ребёнка? Спасибо
24 августа 2018
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ася, здравствуйте! Точно определить исход переноса данного эмбриона нельзя, т.к. была проанализирована только часть эмбриона и возможен мозаицизм. Немозаичный вариант моносомии 21 хромосомы несовместим с живорождением, бер-ть если наступит, то замрет до 12 недель. Мозаичный вариант моносомии 21 хромосомы опасен тем, что среди оставшихся клеток может быть клон с трисомией 21 хромосомы, и перенос такого эмбриона может привести к развитию плода с мозаичной формой синдрома Дауна. То, что нельзя оценить до рождения ребенка - это его дальнейшее умственное развитие, поэтому определить, насколько она будет выражена при мозаичной форме синдрома Дауна, нельзя.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020