Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла.
Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели
Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A
Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T
Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T
MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T
Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1
Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола
Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола.
Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО.
Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
+7 (812) 237 58 51
