Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анна

Анна
Здравствуйте, уважаемая Ольга Львовна! Мне 27 лет, наблюдаюсь у гинекологов около 10 лет, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год, нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, АФС отрицателен. На фоне приема ОК для цикла 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет. Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли, и сказала, что велик риск генетических мутаций генов прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз. Плюс к этому уже был тромб, после анализов обнаружились нарушения в генах тромбофилии и фоллатного цикла. Результаты анализа генетических полиморфизмов: Выявленные аллели Ген F7 (фактор VII свертывания крови-аллея риска G/A Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) -аллея риска G/T Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)-аллея риска C/T MTHFR: 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза)-аллея риска C/T Рецептор прогестерона / PRОGINS / Т1/Т2Т1/T1 - Выявлен нормальный вариант гена рецептора прогестерона Т1/T1 Рецептор эстрадиола / ER / ER:XbaI х/х -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола Рецептор эстрадиола / ER / ER:PvuIIр/р(Т/Т) -Выявлен полиморфный вариант гена рецептора эстрадиола. Написано, что эта мутация дает негативный прогноз для ЭКО. Мне сказали, что с такими генными нарушениями я не могу иметь детей, даже с помощью ЭКО, невозможно получить яйцеклетку из-за рецепторов эстрогенов и невозможности стиумлирования из-за тромба. Вариант -усыновления и суррогантное материнство(донорский ооцит и сперма мужа). Пожалуйста, помогите, действительно ли с такими нарушениями не лечат?
19 октября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток Анна, рекомендую сдать анализ на кариотип для вас и вашего супруга. По вашим анализам , Вы являетесь гетерозиготным носителем вышеописанных полиморфизмов, что является благоприятным прогностическим фактором. (т.е. компенсаторный механизм хорошо работает). Отсутствие акушерского анамнеза, и данных кариотипирования не позволяет полноценно комменитровать вашу ситуацию. По предоставленным данным, не вижу неразрешимых на сегодняшний день проблем. С уважением, Ольга львовна.
19 октября 2015
Другие ответы клиники
  • Марина
    Добрый день! Подскажите,пожалуйста,в чем может быть причина понижения эозинофилов в сочетании с повышением нейтрофилов?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Марина. Изменения в гемограмме несущественные. Можно повторить анализ через 2 мес.
    17 января 2020
  • Саша
    Здравствуйте! я пила джесс плюс около 2х лет, 2 месяца назад решила перестать, тк не было необходимости. после этого стала ужасно себя чувствовать, месячные задержались на месяц, проблемы с нервами и весом. к сожалению, возможности сходить на прием к врачу сейчас нет. хочу начать снова пить джесс, чтобы просто стало легче, вопросы именно контрацепции меня сейчас не интересуют. могу ли я начать упаковку не в первый день цикла? тк непонятно, когда он будет, а облегчить свои страдания хочется очень и желательно поскорее. Заранее благодарю. (в анкете плохо работают кнопки специальности врача и имени, поэтому выбрала, что смогла. вопрос для гинеколога)
    МЦРМ
    Здравствуйте, Саша! Необходимо УЗИ органов малого таза, для решения вопроса о возможности начать прием контрацептивов в любой д.ц. Сделайте УЗИ и с результатами исследования запишитесь к гинекологу на прием или на дистанционную консультацию.
    3 мая 2020
  • Татьяна
    Здравствуйте, Эльвира Валентиновна! Беспокоит карта 16188, 25-ая неделя беременности. До сих пор принимаю дюфастон по 2 таб три раза в день. Врачи не отменяли прием дюфастона, так как в октябре была госпитализирована по поводу тонуса передней стенки матки, а в ноябре наложили шов на шейку (длина 23 мм, объясняют, что это связано с конизацией шейки). Неделю капали антибитотик цефтриаксон. Не повредит ли это ребенку? Когда и каким образом можно снижать прием дюфастона? Спасибо, с уважением карта 16188.
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Нет, не повредит. Если есть возможность - решают акушеры, то можно снижать дюфастон на 1 таб в неделю и оставть 2 таб в день до 32-35 недель.
    27 ноября 2013