• Здравствуйте. Мы возрастная пара- нам по 40 лет. Были попытки эко. к сожалению имплантации не было.Остался один эмбрион на криоперенос. Большое эмбрионов получить не получиться.тк сильно снижен амг- только вариант с ДЯ.что мы очень бы не хотели рассматривать. Сделано ПГД нашего последнего эмбриона.Заключение- моносомия по 21 хромосоме. К переносу не рекомендуют.тк возможно замершая беременность и рождение ребёнка с патологией. Но это наш ПОСЛЕДНИЙ эмбрион( Сейчас думаем,как нам поступить.пробовать ли его подсаживать?Хотелось бы знать Ваше - насколько серьёзная патология- моносомия аутосомы 21? Если беременность не замрёт.то какие патологии возможны у ребёнка? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ася, здравствуйте! Точно определить исход переноса данного эмбриона нельзя, т.к. была проанализирована только часть эмбриона и возможен мозаицизм. Немозаичный вариант моносомии 21 хромосомы несовместим с живорождением, бер-ть если наступит, то замрет до 12 недель. Мозаичный вариант моносомии 21 хромосомы опасен тем, что среди оставшихся клеток может быть клон с трисомией 21 хромосомы, и перенос такого эмбриона может привести к развитию плода с мозаичной формой синдрома Дауна. То, что нельзя оценить до рождения ребенка - это его дальнейшее умственное развитие, поэтому определить, насколько она будет выражена при мозаичной форме синдрома Дауна, нельзя.
  • М
    Максим
    Открыть
    Появление лимфоузлов (особо не выделяются) но создают маленький дискомфорт (левой подмышкой, в паху ), низкий уровень лимфоцитов Как грубо говоря избавиться от этих лимфоузлов (уменьшить) Спасибо
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Максим. Чтобы понять что делать с увеличенными лимфоузлами сначала надо показаться гематологу или онкологу, принести с собой клинический анализ крови.
  • Ж
    Жанна
    Открыть
    По спермограмме подвижные сперматозоиды 50%, активные и малоподвижные (А+В)- 47%, с отсутствием поступ. движ.(С)- 3,неподвижные сперматозоиды 50%, с патологией головки- 49%, с патологией шейки- 48%, с патологией жгутика3%. Это анализы спермограммы которые отклоненны от нормы. А по Узи выраженность капсулы (см) 0,1 при N-0,1-0,2 , размер- умеренно увеличенны, переднезадний(см)- 4,48, поперечный- 4,2, верхнее-нижний- 2,18 , обьем - 20,5 при N- до 20. Структура неоднородная за счет неоднородной, участками гиперэхогенной структуры. Участок парауретрального фиброза простаты. Умеренное расширения семенных пузырьков до 1,29 см. Заключение- хронического, калькулезного простатита в субремисии. Застойного везикулита. Спермограмма сделанна 20.08.2018, а УЗИ- 21.04.2018. Ему 35 лет. При таких результатах возможно забеременноть.Спасибо
     Корнеев Игорь Алексеевич
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте! Вы указали только долевые значения спермограммы, а количественные - нет, поэтому ответить на Ваш вопрос невозможно. Попросите лабораторию, в которой делали анализ, дать Вам заключение по его результатам, если будет написано нормозооспермия, то все в порядке.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте, Елена Леонидовна! Сдала рекомендуемые Вами анализы, результаты высылаю во вложении. Скажите пожалуйста, необходимо ли мне продолжать прием метипреда? Если можно отменить его, как правильно это сделать, постепенно? Принимаю его ежедневно по 0,5 таблетки.
     Соболева Елена Леонидовна
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Ольга. Данных за нарушение функции щитовидной железы и надпочечников нет. Метипред нужно отменить - сразу перестать принимать. Такая маленькая доза не требует постепенной отмены.
  • A
    A. Korolchenko
    Открыть
    Помогите, пожалуйста! Прочитал в интернете про редкое неизлечимое генное заболевание - фатальную семейную бессонницу, бывают также и спорадические формы. После этого через некоторое время не смог уснуть, началась бессонница. Одна ночь была полностью без сна, на следующую заснул рано глубоким сном. Но вот после этого следующая ночь тоже была полностью бессонной. Четвертая тоже с глубоким сном. После чего не мог спать до 5 часов утра. Потом заснул, но все время просыпался в восемь часов. После восьми сна уже не было. Стал пить лекарства. Сначала помогали, но потом перестали помогать. Все это началось с потоотделением, очень частым мочеиспусканием и с суженными зрачками. Начал сравнивать и сопоставлять. Все как будто совпадает! К тому же появились как бы фобии и панические атаки. Пошел к врачу неврологу с МРТ головного мозга, который сделал 2 года назад. Она мне сказала, что таламус на снимке чистый, и что если бы у вас была болезнь, то она бы уже тогда проявилась, т. е. на снимке уже тогда были бы амилоидные бляшки. Повторного МРТ мне не назначила, сказала, что данная болезнь проявляется с раннего возраста. Но я читал, что в детстве она никак не проявляется. В семье у меня ей вообще никто не болел. что главное. В России случаев зарегистрировано не было. Был у психотерапевта, поставили диагноз - тревожное смешанное расстройство. Невролог, к. м. н., поставила диагноз - соматоформная дисфункция внс, инсомния. Назначила мне вальпроевую кислоту и квитиапин. После них я сегодня спал, но не сразу. Мне 31 год. Скажите, правильно мне все сказал невролог про болезнь, что при ней человек испытывает проблемы со сном еще с раннего возраста. И как оно вообще протекает и как диагностируется? Достаточно ли сделать МРТ головного мозга спустя два года? Хотя я читал, что МРТ не представляет пользы для диагностики и выявления. И если я уже спал после лекарств, то исключает это наличие заболевания? Также хочу напомнить, что я сначала тревожился, а только потом не смог уснуть.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    A. Korolchenko, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, развивается между 40 и 50 годами. Диагностика включает в себя генетический анализ (определение мутаций в гене PRNP).
Начните вводить его имя в поле