Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • A
    A. Korolchenko
    Открыть
    Помогите, пожалуйста! Прочитал в интернете про редкое неизлечимое генное заболевание - фатальную семейную бессонницу, бывают также и спорадические формы. После этого через некоторое время не смог уснуть, началась бессонница. Одна ночь была полностью без сна, на следующую заснул рано глубоким сном. Но вот после этого следующая ночь тоже была полностью бессонной. Четвертая тоже с глубоким сном. После чего не мог спать до 5 часов утра. Потом заснул, но все время просыпался в восемь часов. После восьми сна уже не было. Стал пить лекарства. Сначала помогали, но потом перестали помогать. Все это началось с потоотделением, очень частым мочеиспусканием и с суженными зрачками. Начал сравнивать и сопоставлять. Все как будто совпадает! К тому же появились как бы фобии и панические атаки. Пошел к врачу неврологу с МРТ головного мозга, который сделал 2 года назад. Она мне сказала, что таламус на снимке чистый, и что если бы у вас была болезнь, то она бы уже тогда проявилась, т. е. на снимке уже тогда были бы амилоидные бляшки. Повторного МРТ мне не назначила, сказала, что данная болезнь проявляется с раннего возраста. Но я читал, что в детстве она никак не проявляется. В семье у меня ей вообще никто не болел. что главное. В России случаев зарегистрировано не было. Был у психотерапевта, поставили диагноз - тревожное смешанное расстройство. Невролог, к. м. н., поставила диагноз - соматоформная дисфункция внс, инсомния. Назначила мне вальпроевую кислоту и квитиапин. После них я сегодня спал, но не сразу. Мне 31 год. Скажите, правильно мне все сказал невролог про болезнь, что при ней человек испытывает проблемы со сном еще с раннего возраста. И как оно вообще протекает и как диагностируется? Достаточно ли сделать МРТ головного мозга спустя два года? Хотя я читал, что МРТ не представляет пользы для диагностики и выявления. И если я уже спал после лекарств, то исключает это наличие заболевания? Также хочу напомнить, что я сначала тревожился, а только потом не смог уснуть.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    A. Korolchenko, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, развивается между 40 и 50 годами. Диагностика включает в себя генетический анализ (определение мутаций в гене PRNP).
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте. Мы из Калининграда, очень хотим попасть в Вашу клининику в октябре. сейчас готовим пакет документов для проведения ЭКО по ОМС. У нас бесплодие по мужскому фактору. Детей ни у меня, ни у мужа нет. Я сдала практически все анализы, все в порядке, с гормонами в том числе. У мужа 2 года назад обнаружили простатит, лечили его дважды, т.к. после первого раза через год, снова появился. Причину так и не выяснили. Сдал спермограмму, результат 75%. Потом сдал мар тест, там 98%. Врач сказал что шансов нет, только на ИКСИ. Муж сдал анализы и у него обнаружили micoplasma hominis, врач назначил лечение антибиотиками, на днях идет сдавать повторно после лечения. Мой врач сказала, что возможно мне нужно будет принимать какие то гормональные препараты перед приездом к Вам. Подскажите, так ли это? и есть ли у нас шансы с такими показателями мужа? Просто квоту мы сможем получить недели через 2, а отпуск уже запланировали на октябрь, специально, чтобы прилететь в вашу клинику. Очень боюсь, что не успеем, т.к. мне придется принимать какие то препараты по вашим показаниям. Прикрепляю файл с моими анализами и частично с анализами мужа. На следующей неделе смогу выслать полную картину по спермограмме и мар тесту, т.к. анализы находятся в карточке у врача. Очень надеюсь на Ваш ответ по нашей ситуации.
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Анна, здравствуйте! Из присланных вами документов не вижу необходимости рекомендовать вам принимать какие-то гормональные препараты. Но прежде, чем ехать к нам на ЭКО по ОМС, вы должны прислать окончательный вариант вашей выписки со всеми внесенными данными!!! нашим врачам (на сайте МЦРМ есть четкая инструкция) для иногородних пациенток по ОМС.
  • А
    Алевтина
    Открыть
    Добрый день, подскажите, пожалуйста, по удалению миомы (примерно 6 см) 1. после операции я должна буду остаться в больнице на какое-то время? Сколько в среднем дней? Для меня это важно. 2. если останусь в больнице, меня будут наблюдать врачи в ночное время или только медсестры? Спасибо!
    Здравствуйте! Все будет зависеть от Вашего самочувствия, обычно госпитализация в стационар осуществляется на одни сутки. В ночное время наблюдение за пациентом осуществляет медицинская сестра
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте. У меня ребёнок родился с тугоухостью 4 степени. Гинетика. Скажите можно ли с помощью эко родить здорового ребёнка.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Если у ребенка доказана генетическая причина данного заболевания ( т.е. выявлена патогенная мутация в конкретном гене), то с помощью ЭКО + ПГТ можно отобрать те эмбрионы, которые эту мутацию не унаследовали, следовательно, не унаследовали заболевание. Окончательно можно будет сказать на очном приеме, видя ребенка и результат генетического тестирования.
  • Э
    Элеонора
    Открыть
    Спасибо большое Анна Александровна, по супругу все обследование уже сделали, у него приобретенная азооспермия (есть двое детей от первого брака 2008 и 2010 года рождения). У меня по всем остальным анализам все хорошо, все в норме. Скажите мне в следующем протоколе обязательно нужно делать ПГД или в этом нет никакой необходимости?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Элеонора, с одной стороны, Ваш кариотип не является показанием для ПГТ эмбрионов, с другой, в анамнезе два неудачных цикла ЭКО и один случай невынашивания раннего срока. Поэтому этот вопрос нужно обсуждать очно с генетиком того центра, где Вы планируете выполнять след. цикл ЭКО.
Начните вводить его имя в поле