Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Э

Элеонора

Открыть

Доброе утро! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на Кариотип. (Файл приложу). У нас с мужем возможность иметь ребенка есть только с помощью ЭКО, так как у него азооспермия, первая наша попытка закончилась - замершей беременностью, вторая попытка - эмбрионы развивались только до 4 дня, а потом остановились в развитии. После этого сдали анализы на Кариотип, у мужа все хорошо, а у меня результат не однозначный, первая фраза ( нормальный женский кариотип, а дальше с какими-то изменениями), меня это очень пугает. Могу ли я с таким Кариотипом иметь здоровых детей, и получить хорошие эмбрионы при следующей попытке ЭКО?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Элеонора, добрый вечер! Ваш кариотип содержит клетки с нормальным полиморфизмом (это вариант нормы). Здоровых , т.е. без хромосомной патологии, детей Вы иметь можете. Остальные вопросы (дообследование супруга на предмет выявления генетических причин азооспермии, генетическое обследование эмбрионов при след.цикле ЭКО) нужно обсуждать на очном приеме генетика.
О

Олеся

Открыть

Анна Александровна, спасибо Вам за предыдущий ответ! Уу нас с мужем сданы кариотипы, они в норме, сдано HLA типирование, есть совпадение по трем локусам. Я сдавала АТ к ХГЧ, у меня они 1,09 при норме до 1,00, так же сдавала АФС к кардиолипину и протромбину, все в норме. Сдавала волчаночный антигоагулянт, он в норме, пролактин сдаю периодически, потому как он повышен из-за чего сижу на бромокрептине, так же сдавала гомоцистеин, он был 10,9, врач назначила ангиовит, пропила две недели по две таблетки в день, он снизился до 7,2, ТТГ - 1,2, гормоны все в норме, щетовидка в норме и по анализам и по узи. Торч инфекции у мужа и у меня в норме. Мужу делали ДНК сперматозоидов, правда 5 лет назад, все было в норме. Что еще можно сдать, где проверить, чтобы была хоть не много ясна картина?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, тогда след.цикл ЭКО можно дополнить ПГТ эмбрионов.
M

Mikle

Открыть

Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1. У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии. Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок может ли у него тоже быть подобное отклонение?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Mikle, на этот вопрос по интернету ответить нельзя. Вам необходимо обратиться на консультацию к тому генетику, который назначил секвенирование, чтобы он Вам полноценно и корректно интерпретировал результат и уточнил прогноз для Вас и Ваших будущих детей.
В

Валера

Открыть

Здравствуйте. Женщине 77 лет, повторно упал гемоглобин 20.08.2018 г., весной пролежала в больнице, сделали полное обследование, причины падения не выявили, подняли гемоглобин и отпустили домой.

Сухомлина Елена Николаевна

Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент

Здравствуйте, Валера. У пациентки вероятнее всего анемия хронического заболевания (воспаления), когда запасы железа, витамина В12 и фолиевой кислоты сохранены. В такой ситуации необходимо проводить онкообследование, лечить хронические заболевания (если такие имеются).
О

Олеся

Открыть

Добрый день Анна Александровна! У нас такая ситуация, было 6 ЭКО (у нас полный трубный фактор, мужской тоже факор), 2 крио из них 5 подсадок без имплантации, 2 подсадки закончились анэмбрионией на 6 неделе. Подскажите какие обследования нам с мужем надо пройти, чтобы избежать в будущем анэмбрионии?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, добрый день! Нужно начать с кариотипирования обоих супругов и с результатами обратиться на очную консультацию генетика.

1
...
2661
2662
2663
2664
2665
...
4629

Вопрос-ответ

Заявление