Вопрос-ответ

О

Олеся

Открыть

Анна Александровна, спасибо Вам за предыдущий ответ! Уу нас с мужем сданы кариотипы, они в норме, сдано HLA типирование, есть совпадение по трем локусам. Я сдавала АТ к ХГЧ, у меня они 1,09 при норме до 1,00, так же сдавала АФС к кардиолипину и протромбину, все в норме. Сдавала волчаночный антигоагулянт, он в норме, пролактин сдаю периодически, потому как он повышен из-за чего сижу на бромокрептине, так же сдавала гомоцистеин, он был 10,9, врач назначила ангиовит, пропила две недели по две таблетки в день, он снизился до 7,2, ТТГ - 1,2, гормоны все в норме, щетовидка в норме и по анализам и по узи. Торч инфекции у мужа и у меня в норме. Мужу делали ДНК сперматозоидов, правда 5 лет назад, все было в норме. Что еще можно сдать, где проверить, чтобы была хоть не много ясна картина?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, тогда след.цикл ЭКО можно дополнить ПГТ эмбрионов.
M

Mikle

Открыть

Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1. У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии. Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок может ли у него тоже быть подобное отклонение?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Mikle, на этот вопрос по интернету ответить нельзя. Вам необходимо обратиться на консультацию к тому генетику, который назначил секвенирование, чтобы он Вам полноценно и корректно интерпретировал результат и уточнил прогноз для Вас и Ваших будущих детей.
В

Валера

Открыть

Здравствуйте. Женщине 77 лет, повторно упал гемоглобин 20.08.2018 г., весной пролежала в больнице, сделали полное обследование, причины падения не выявили, подняли гемоглобин и отпустили домой.

Сухомлина Елена Николаевна

Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент

Здравствуйте, Валера. У пациентки вероятнее всего анемия хронического заболевания (воспаления), когда запасы железа, витамина В12 и фолиевой кислоты сохранены. В такой ситуации необходимо проводить онкообследование, лечить хронические заболевания (если такие имеются).
О

Олеся

Открыть

Добрый день Анна Александровна! У нас такая ситуация, было 6 ЭКО (у нас полный трубный фактор, мужской тоже факор), 2 крио из них 5 подсадок без имплантации, 2 подсадки закончились анэмбрионией на 6 неделе. Подскажите какие обследования нам с мужем надо пройти, чтобы избежать в будущем анэмбрионии?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, добрый день! Нужно начать с кариотипирования обоих супругов и с результатами обратиться на очную консультацию генетика.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте! В 2016 году была замершая беременность на 11 неделях - замерла 9 недель .исследование показало синдром шерешевского тернера. Забеременела через 2- 3 месяца от планирования . Обследовалась по крови : коагулограмма д Димер в норме, торч инфекции , кариотипы мой и мужа - норма . В 2017 пили с мужем фолиевую полгода - беременности не было , как бросили - сразу беременность . На 1 скрининге -синдром дауна и порок сердца, по биопсии хориона - подтвердили . Мед прерывание . Сдали на гомоцисьеин у меня 8, у мужа 11,4 . У меня еще мутации фрлатного цикла mtrr гомозигота, mtr гетерозигота. Mthfr оба - норма . Генетик назначил метафолин и мне и мужу для снижения гомоцистеина. Я еще нам добавила метилкобаламин. Что нам делать ? Все говорят случайность , но как 2 раза ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, добрый день! Возможно наличие предрасположенности к нарушению расхождения хромосом. Вылечить это нельзя. С генетиком очно Вы можете обсудить вопрос ЭКО с ПГТ эмбрионов, чтобы решить, каким образом планировать след. бер-ть - самостоятельно или с помощью ЭКО.

1
...
2663
2664
2665
2666
2667
...
4631

Вопрос-ответ

Заявление