Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

А

Анжелика Владимировна Диданова

Открыть

Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа. Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] . пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была. В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анжелика Владимировна Диданова, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что у ребенка на коротком плече 15 хромосомы есть дополнительный материал. Теперь необходимо выяснить: 1. эту перестроенную хромосому ребенок унаследовал от кого-то из родителей или нет (для этого нужно выполнить кариотипирование обоих родителей), и 2. какой материал в себе она несет (выполнить ребенку анализ молекулярного кариотипа методом CGH). По результатам показана очная консультация генетика.
А

Анастасия

Открыть

Валентина Михайловна добрый вечер, беспокоит Фадеева Анастасия, подскажите пожалуйста как дела с нашим эмбриончиком? За ранее благодарю.

Добрый день! Ответила Вам по телефону. Для большего удобства и более быстрого ответа Вы можете писать мне на почту (denisova@mcrm.ru), а не задавать вопросы на сайте.
Е

Екатерина

Открыть

Добрый день, Андрей Адольфович! Меня зовут Екатерина. Обращаюсь к Вам из города Астрахани, по рекомендации врача-гинеколога Косиновой Ольги Васильевны, по вопросу ЭКО. Вся ситуация изложена в прикрепленном документе. Очень надеюсь на Вашу помощь!

Здравствуйте. Список анализов, необходимых для проведения программы ЭКО, одинаковый везде. Кариотип надо делать обоим супругам. Не понятно, что с анализам мужа- нужны данные исследования спермы. Плохо, что Вам не делали лапароскопию- это краеугольный камень в диагностике женского бесплодия. Можете прислать мне анализы на мою почту akirs@mail.ru
Я

Яна

Открыть

Добрый день! Прошу Вас дать краткие комментарии по результатам скрининга (1 триместра). Возраст 30 лет, беременность вторая, первый ребенок абсолютно здоров. После проведения первого скрининга в 12 недель пришли "плохие" результаты биохимии крови. По УЗИ все замечательно, результаты крови: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 6,457МоМ, PAPP-P: 0,557 МоМ. Базовый риск Трисомия 21 - 1:604, Индивидуальный риск - 1:42. Пью Дюфастон по назначению гинеколога. Направили на очную консультацию к генетику (ждать долго, поэтому обращаюсь пока тут), говорят высокая вероятность СД. Вчера для подстраховки сделали повторное УЗИ (срок 14 недель), сказали что все в норме, ТВП-1,7, носовая кость визуализируется, все полностью соответствует сроку. Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Яна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по синдрому Дауна высокий, поэтому с генетиком нужно очно обсудить вопрос проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Х

Харькова Елена

Открыть

Здравствуйте, Ирина Львовна! Согласно протокола заседания врачебной комиссии заключение: провести дообследование: гистероскопия, биопсия эндометрия. Результаты данного обследования на руках. Каковы дальнейшие мои действия? (Харькова Елена, Архангельск)

Здравствуйте. Отправляйте мне на электронную почту.

1
...
2632
2633
2634
2635
2636
...
4629

Вопрос-ответ

Заявление