• А
    Алина
    Открыть
    Забеременела, но плод замер. Позже врач направил на кариотипирование. У мужа всё нормально, а у меня кариотип 46,ХХ,9qh+. Это что-то серьёзное? Мне 28.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Ваш кариотип - это вариант нормального полиморфизма (т.е. норма).
  • А
    Алена
    Открыть
    Добрый день! У ребёнка в роддоме был взят анализ «из пяточки», по результатам которого была выявлена галактоземия. Скрининг проводился по ГАО, норма увеличена. Фермент ГАЛТ в норме 9,15. В последующем сделали скрининг на часто встречающиеся мутации 5 наследственных заболеваний, и исследование ДНК показало, что мутаций в генах не выявлено. Каких то симптомов у ребёнка нет. Как нам определить имеет ли наш ребёнок это заболевание или нет?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Можно выполнить анализ редких мутаций в гене GALT. Также необходимо обратиться на консультацию генетика, чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями со схожей клинической картиной.
  • Здравствуйте! Возможно мой вопрос прозвучит тупо, но мне просто любопытно. Если у человека от природы прямые волосы, то теоретически возможно ли их сделать вьющимися если вмешаться в гены или ДНК человека?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юля, здравствуйте! Теоретически, внести изменения в ген возможно. Но на практике это не выполняется.
  • А
    Ангелина
    Открыть
    Здравствуйте! Можно ли с Вами связаться напрямую и рассказать о своей проблеме!?
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Мой электронный адрес elvira@mcmr.ru
  • А
    Алина
    Открыть
    Здравствуйте, помогите, разобраться в генетике. С 20 лет начали сильно выпадать волосы (сейчас мне 25 лет), трихолог ставит андрогенетическую алопецию. Никто из родственников не начинал лысеть так рано. Маме 51 год у нее как раз есть такая проблема но началась только после климакса в 40-45 лет. При этом у нее совсем другой тип волос (прямые, другой цвет и структура). Внешностью я пошла в папу и его родителей. У меня кудрявые волосы, которые достались от папинового отца (моего дедушки). Дедушка не лысел совсем, и в 71 год у него были хорошие волосы. Папе 50 лет он тоже с хорошими волосами, намека на начинающееся облысение даже нет. Получается что структура, цвет, тип волос папины и его отца, а вот проблема выпадения от мамы. Я прочитала в интернете информацию о гене андрогенового рецептора и количестве CAG повторов истепени чувствительности волосяных фолликулов к дигидротестостерону (чем и обусловлено наследственное облысение), сдала анализ, но результат правильно понять не могу, т.к. у женщины две Х-хромосомы соответственно два показателя, у меня 19 и 27, 19 говорит что чувствительность к андрогенам повышена, а 27 наоборот понижена. Но у женщин одна из Х-хромосом неактивна(тельце Барра), и как написано женщина это мозаика в одних соматических клетках активна отцовская Х-хромосома, в других материнская, именно поэтому у женщин реже проявляются Х-сцепленные заболевания. Как понять или может есть анализ который покажет какая из Х-хромосом (с 19 или 27 Cagповторами активна у меня) ичтобы точно знать наследственное это облысение или нет( у меня гипотиреоз, анемия тоже на волосах сказывается)? Скажите как понять результаты данного анализа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Можно уточнить, присутствует ли у Вас неслучайная инактивация Х хромосомы (анализ так и называется). Если присутствует, тогда уточнить, какая именно инактивируется по кол-ву повторов AR.
Начните вводить его имя в поле