• М
    Мила
    Открыть
    Добрый день! Объясните, пожалуйста, что значат результаты ПГД эмбрионов? 1. дупликация в коротком плече аутосомы 3 р26.3-р12.2 2. Мозаичная форма моносомии аутосомы22
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мила, здравствуйте! По результату ПГТ оба эмбриона имеют дисбаланс по хромосомному набору. Эмбрион 1 имеет дополнительный материал короткого плеча 3 хромосомы во всех проанализированных клетках, а эмбрион 2 имеет часть клеток с наличием только одной хромосомы 22, а часть - с нормальным количеством 22 хромосом.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день, Елена Николаевна! с середины декабря 2018 года периодически болею простудными заболеваниями, с насморком, болью в горле, бронхитом. В феврале обратилась к терапевту, назначил обследование (рентгены носа, груд.клетки + ОАМ, ОАК, соскобы на вирус Эпштейн-Барр). ПО данным ОАМ - есть подозрения в болезни почек. ОАК (прикрепила) - обратиться к гематологу. Все остальные анализы и результаты хорошие. Хочу узнать мнение специалиста. Благодарю.
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Татьяна. Изменения в анализе крови характерны для частых простудных заболеваний. Изменения после ОРВИ могут сохраняться в течение 2 месяцев и дольше. Повторяйте клинический анализ крови в динамике.
  • А
    Анастасия П
    Открыть
    Эльвира Валентиновна, добрый день! Планирую свой первый протокол ЭКО. Хотела бы проводить протокол у Вас. Уже зарегистрировала направление в МЦРМ, и на регистрации направления репродуктолог рекомендовала сделать кариотипирование. В анамнезе 1 естественная беременность, закончившаяся самопроизвольным выкидышем раннего срока и 2 внематочные с двух сторон (лапароскопии с сохранением труб). Могу ли я вступать в протокол без анализа на кариотипирование?
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Анастасия, здравствуйте! Соглашусь с рекомендациями.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    можете проконсультировать по данному документу
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! По результату анализа выявлен данный вариант в гетерозиготном состоянии в гене EDA2R. Интерпретировать данный анализ должен тот врач, который назначил исследование.
  • К
    Кристина
    Открыть
    Помогите пожалуйста расшифровать результаты, переживаю за РАРр-А что повышен , на сколько у меня высокие риски
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 - низкий. Для данной хромосомной патологии увеличение РАРР-А не характерно.
Начните вводить его имя в поле