Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • Н
    Назар
    Открыть
    Здравствуйте, получил недавно результаты анализов фолатного цикла: ПЛР. Фолатний цикл. MTR (MTR: 2756) - мутация выявлена, гомозиготное носительство ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 1298 - мутация не выявлена ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 677 - мутация выявлена, гомозиготное носительство ПЛР. Фолатний цикл. MTRR (MTRR: 66) - мутация выявлена, гетерозиготное носительство Анализ на Витамин Б12 - 200пг/мл Гомоцистеин - 49.9мкмоль/л Подскажите в чем должно состоять лечение и к какому врачу лучше обратиться за дополнительной консультацией? Уже читал, что мне нужна терапия активной формой фолиевой кислоты и Б12. Так ли это?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Назар. Вам необходима очная консультация гематолога. Приходите на прием.
  • А
    Алена
    Открыть
    Добрый день! 3 недели назад произошла замершая беременность . Отправили плод на генетическую экспертизу. В заключении написали «обнаружена трисомия хромосомы 16» Пожалуйста помогите разобраться ? Нужно ли нам дальше что-то сдавать? Обращаться к ккким-либо врачам ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Данный результат является показанием для очной консультации генетика. Вам с супругом стоит выполнить анализ хромосомного набора (кровь) и с результатами обратиться на консультацию.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Здравствуйте.хотела бы проконсультироватьсяпо поводу ЭКО
     Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
    Здравствуйте,присылайте ваш вопрос на адрес bliznyukova@mcrm.ru
  • Д
    Дарина
    Открыть
    Добрый день Анна Александровна, 1-ая беременность, 16 недель, сдала неделю назад тест Панорама. Пришло заключение: Фетальная фракция 12.53%. В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНКпаттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца, однако, наличие неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика. Скриниг первого триместра хороший, узи и кровь в норме. Генетик из лаборатории предложила прокол. Как поступить в такой ситуации ? Заранее спасибо за ответ!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарина, здравствуйте! Вопрос назначения ИПД не решается по интернету. Мне неясно, в связи с чем Вы выполняли данный анализ. Вам стоит обратиться на очную консультацию генетика.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добры день! Планируем беременность уже 4 год, результата нет. Делали инсимминацию 2 раза, оба раза положительно но на сроке 7-10 дней хгч начинал падать и беременность не продолжалась... после 2 попытки отправили к генетику. Направили сдать анализу и по ним назначили клексн со дня овуляции и до месячных. У меня сомнения так как поломки генов не такие уж страшные, и тромбофилию мне не поставили.
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Елена. По результатам присланных Вами анализов нет показаний к назначению клексана. Уточните у своего врача, может имеются другие основания для таких назначений.
Начните вводить его имя в поле