Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • в
    вера
    Открыть
    возраст 24 года, женский пол. Лимфоцитов постоянно 53., а лимфоцитов абсолютных 2,23 тыс/мкл. Лейкоцитов сейчас 4,19 тыс/мкл. Нейтрофилов(обш.число)33,6% Нейтрофилов абс. 1,41тыс/мкл.Базофилов 1,7% Что по анализам?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Вера. Вероятно, Вы недавно перенесли вирусную инфекцию или болеете сейчас. Повторите анализ крови через месяц.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый день! У нас по наследству передается глазная патология -нистагм, уже 4 поколения. Нашему сыну тоже передалась. Мы хотим еще дочку и поэтому задумались об ЭКО, чтобы исключить нистагм у ребенка. Дает ли ЭКО гарантию рождения здорового ребенка и возможно ли проверить эмбрион до подсадки именно на наличие нистагма? Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Если в семье выявлена генетическая причина данного заболевания, то возможно провести ЭКО с ПГТ эмбрионов. Если причина неизвестна, то сначала нужно ее найти.
  • А
    Алина
    Открыть
    Забеременела, но плод замер. Позже врач направил на кариотипирование. У мужа всё нормально, а у меня кариотип 46,ХХ,9qh+. Это что-то серьёзное? Мне 28.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Ваш кариотип - это вариант нормального полиморфизма (т.е. норма).
  • А
    Алена
    Открыть
    Добрый день! У ребёнка в роддоме был взят анализ «из пяточки», по результатам которого была выявлена галактоземия. Скрининг проводился по ГАО, норма увеличена. Фермент ГАЛТ в норме 9,15. В последующем сделали скрининг на часто встречающиеся мутации 5 наследственных заболеваний, и исследование ДНК показало, что мутаций в генах не выявлено. Каких то симптомов у ребёнка нет. Как нам определить имеет ли наш ребёнок это заболевание или нет?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Можно выполнить анализ редких мутаций в гене GALT. Также необходимо обратиться на консультацию генетика, чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями со схожей клинической картиной.
  • Здравствуйте! Возможно мой вопрос прозвучит тупо, но мне просто любопытно. Если у человека от природы прямые волосы, то теоретически возможно ли их сделать вьющимися если вмешаться в гены или ДНК человека?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юля, здравствуйте! Теоретически, внести изменения в ген возможно. Но на практике это не выполняется.
Начните вводить его имя в поле