Вопрос-ответ

Здравствуйте. При планировании беременности (уже около 3х лет) назначили сдавать анализы, в том числе кровь на кариотип. С мужем сдавали в разных клиниках. У него так и написано: 46 XY, нормальный мужской кариотип. Все понятно. А я получила результат, но в нем ничего непонятно. Сказано, что взято 11 клеток, а в результате вот это: " 46, XX, 15s+, 22s+" Помогите расшифровать результат,пожалуйста

Здравствуйте! Двусторонний крипторхизм, в детском возрасте был прооперирован, правое яичко недоразвито, левое нормальное. Анализ спермы показал азооспермию, повторный анализ в МЦРМ также выявил отсутствие сперматозоидов. Планируем детей, если это возможно. какие еще необхоимо пройти обследования перед очной консультацией?

Елена Леонидовна, добрый день! Имеет ли значение на какой день цикла сдавать анализы? Ваш ответ на мой вопрос заданный ранее, прикрепляю. УЗИ буду делать 06.09 (это 7-я таблетка "клайры") Заранее, спасибо!

Здравствуйте! У меня вопрос по поводу прохождения МРТ с контрастированием, на какой день цикла необходимо проводить обследование? Индекс Roma на 11 д.ц. можно сдавать или ждать следующий цикл?

Здравствуйте. Очень прошу Вашей помощи, т.к. давно подозреваю, что вопрос касается уже не только умственного развития детей, но и их жизни. В общем, моя история такая: В 21 год я вышла замуж, муж был на два года старше. Через 9 месяцев после свадьбы забеременела. Живу в очень маленьком городке, качество медицинского обслуживания оставляет желать лучшего, поэтому никаких скринингов на наследственные заболевания во время беременности не проводилось. Проводилось УЗИ, оно отклонений не выявляло. На 39 неделе родился мальчик, весом 4300, роды самостоятельные. Уже тогда удивил цвет кожи ребенка, первые недели жизни он был синюшно-багровый, но я решила, что это из-за гипоксии. С первых месяцев жизни на учете у невролога, диагноз ППЦНС. Ребенок голову стал держать к 6 месяцам, пополз в 9, а ходить стал около 2 лет. Мелкая моторика не развита( ни тогда, ни сейчас) В год с небольшим невролог сказала, что лечиться нам больше не надо и на приемы ездить мы перестали. Снова поехали к неврологу в возрасте 4 лет. Жалобы: полное отсутсвие речи, плохой сон( мог не спать 3 суток) , не понимал обращенную речь, горшком не пользовался. Направили к психиатру. Диагноз психиатра: РДА. Сейчас имеем инвалидность до 18 лет, утрата психических функций 90%. Сами понимаете, что это значит( Но помимо умственного развития, есть еще ряд того, что беспокоит. У ребенка очень слабые руки, мелкая моторика, по-прежнему, не развита. Сами руки очень тонкие стали, мышцы на них не выражены. Волосы у сына очень светлые, кожа тоже. На руке, около плеча, сильно выражена сетка вен. Голова очень крупная. С недавних пор проявляется косолапость. Стопы очень искривленые, ходит так, что ортопеды за сердце хватаются. Не признаки ли это генетического отклонения? Не мышечная атрофия ли это? Все врачи говорят, что у нас атипичный аутизм, ребенок очень контактный и теплый, хотя и нет понимания речи. В семье есть еще ребенок. Младший сын, разница 1,2 года. У него с опорно-двигательным аппаратом более-менее, но в 4 года он полностью облысел, хотя до этого признаков никаких не было .Облысел моментально, за неделю. Волос нет и сейчас, не растут.Мы были у невролога, дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, сдали кучу анализов и сделали МРТ. Причина не установлена. Ребенок имеет проблемы с речью, памятью, интеллектом. Не связано ли это тоже с генетическим отклонением? Может это звенья одной цепи? Что нам делать? Какие анализы можно сдать? В городе генетика нет( Заранее спасибо.