Вопрос-ответ

Здравствуйте. Очень прошу Вашей помощи, т.к. давно подозреваю, что вопрос касается уже не только умственного развития детей, но и их жизни. В общем, моя история такая: В 21 год я вышла замуж, муж был на два года старше. Через 9 месяцев после свадьбы забеременела. Живу в очень маленьком городке, качество медицинского обслуживания оставляет желать лучшего, поэтому никаких скринингов на наследственные заболевания во время беременности не проводилось. Проводилось УЗИ, оно отклонений не выявляло. На 39 неделе родился мальчик, весом 4300, роды самостоятельные. Уже тогда удивил цвет кожи ребенка, первые недели жизни он был синюшно-багровый, но я решила, что это из-за гипоксии. С первых месяцев жизни на учете у невролога, диагноз ППЦНС. Ребенок голову стал держать к 6 месяцам, пополз в 9, а ходить стал около 2 лет. Мелкая моторика не развита( ни тогда, ни сейчас) В год с небольшим невролог сказала, что лечиться нам больше не надо и на приемы ездить мы перестали. Снова поехали к неврологу в возрасте 4 лет. Жалобы: полное отсутсвие речи, плохой сон( мог не спать 3 суток) , не понимал обращенную речь, горшком не пользовался. Направили к психиатру. Диагноз психиатра: РДА. Сейчас имеем инвалидность до 18 лет, утрата психических функций 90%. Сами понимаете, что это значит( Но помимо умственного развития, есть еще ряд того, что беспокоит. У ребенка очень слабые руки, мелкая моторика, по-прежнему, не развита. Сами руки очень тонкие стали, мышцы на них не выражены. Волосы у сына очень светлые, кожа тоже. На руке, около плеча, сильно выражена сетка вен. Голова очень крупная. С недавних пор проявляется косолапость. Стопы очень искривленые, ходит так, что ортопеды за сердце хватаются. Не признаки ли это генетического отклонения? Не мышечная атрофия ли это? Все врачи говорят, что у нас атипичный аутизм, ребенок очень контактный и теплый, хотя и нет понимания речи. В семье есть еще ребенок. Младший сын, разница 1,2 года. У него с опорно-двигательным аппаратом более-менее, но в 4 года он полностью облысел, хотя до этого признаков никаких не было .Облысел моментально, за неделю. Волос нет и сейчас, не растут.Мы были у невролога, дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, сдали кучу анализов и сделали МРТ. Причина не установлена. Ребенок имеет проблемы с речью, памятью, интеллектом. Не связано ли это тоже с генетическим отклонением? Может это звенья одной цепи? Что нам делать? Какие анализы можно сдать? В городе генетика нет( Заранее спасибо.

Здравствуйте, мне 53 года. Мы с мужем потеряли ребенка, несчастный случай. Возможно ли материнство по программе ЭКО

Добрый день! Планирую 4 попытку ЭКО (ИКСИ), результат анализа СА-125 - 87, при норме 0-35. На протяжении 6 мес. лечили эндометриоз, принимала Визанну. Прошло 4 мес. Вопрос: возможно ли вступать в протокол при таких значениях СА-125? АМГ - 0,5.

Здравствуйте! Я бы хотела пройти процедуру витрификации яйцеклеток. Мне 42 года, замужем пять с половиной лет, беременность не наступает. Анализы мужа превосходные, мои анализы прикреплены, пока нет анализа на АМГ, но два года назад он был 6,3. Узи матки и яичников месяц назад без патологии. По данным новых анализов похоже на приближение климактерического периода, месячные всё ещё регулярные, но чуть скуднее, пмс стал сильнее и дольше. Скажите пожалуйста, сколько времени займет процедура стимуляции яичников для заморозки? Я иногородняя, поэтому хотелось бы знать на сколько дней бронировать отель. Спасибо большое за внимание!

Здравствуйте! При планировании беременности с супругой мы решили обследоваться перед зачатием ребенка т.к. не получалось 1.5 года. У меня диагноз азооспермия, после сданной СГ, сдавал разные анализы все они в норме, врач предложил пройти на анализ кариотипирования. Пришёл ответ и на приеме врач развел руками сказав нужна консультация генетика, т.к. он нечего не может пояснить. Генетических отклонений у родителей и ближайших родственников не было. Кариотипирование по лимфоцитам периферической крови: 46,Х,der(Y)(34)/45,X(11) кариотип мужзкой, мозаичный. Мажорный клон содержит перестроенную Y-хромосому, минорный клон с моносомией Х. Микроделяционный анализ AZF локусов Y-хромосомы (AZFa,AZFb,AZFc): Субрегион AZFb содержит последовательности, представленные в одной копии, и высокоповторяющиеся прямые и инвертированные палиндромные последовательности. В данном субрегионе картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий), при этом некоторые из этих копий являются псевдогенами. Из всего выше, поясните пожалуйста возможно ли найти сперматозойды для ЭКО или ИКСИ при биопсии яичка?