• О
    Оксана
    Открыть
    Здравствуйте! Прошу проконсультировать по поводу первого скрининга беременности. Значительно повышен уровень ХГЧ - 5.8 МОм. Гормоны никакие не принимаю. Токсикоз сильного нет. У двоюроной сестры есть ребеноу с СД. Какие дальнейшие обследования целесообразны в моем случае? Амнио или НИПТ? Если НИПТ, то какой именно из анализов, только на СД или лучше более расширенную панель? Если руки по НИПТ окажутся низкими, то какие еще могут быть причины такого ХГЧ? Дополнительно у меня возможны болезни соединительной ткани. Так как за год до беременности начали болеть суставы. Но сдавала много различных анализов на ревматические заболевания и они в норме. Также есть хронический тонзиллит. Может это как-то влияет, не знаю. Для полноты информации рассказала по максимуму, что беспокоит. Кровь сдавала 2 раза. По первому анализу риск для СД по крови был 1 к 107, по второму 1 к 150. Но в обоих случаях повышен и риск и ХГЧ. Исследования прилагаю в файле. Спасибо за ответ заранее.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, здравствуйте! Самым достоверным анализом для определения хромосомной патологии у плода является ИПД (в том числе амниоцентез на 24 хромосомы). Поэтому если нет противопоказаний для ИПД и есть подозрение на наличие хромосомной патологии у плода, то лучше выполнить ИПД.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет) очень серьезно болен. У него врожденная шизофрения в тяжелой форме. Проявлялась с года жизни, хотя он рано научился ходить, говорить и писать и даже до третьего класса учился в школе. Характеризовалась проблема отрешённым поведением и абсолютной безинициативностью и равнодушием ко всему. Сейчас он может говорить, но только если его спросить, на простые вопросы может ответить верно (из серии: «что это» или «кто это»), а так целый день просто ходит и все. Как будто человеку ввели сыворотку правды. Сам себя не обслуживает - максимум может включить телевизор или свет в комнате. В детстве ему ставили синдром Аспергера, потом поставили диагноз шизофрения. Мать с отцом моего мужа перед рождением моего мужа обследовались у врачей, которые сказали, что это просто случайность и вероятность рождения второго больного ребёнка такая же, как и у всех остальных. Кстати, в роду у них больных родственников не было. Мы тоже очень хотим родить здоровых детишек! Из этого следуют вопросы: 1. Какова вероятность рождения у нас больного ребёнка? 2. Что нам делать, какие обследования пройти и к кому обратиться? Как подготовиться к беременности? 3. Какие вообще рекомендуется сделать исследования перед планированием беременности (мужчине и женщине) 4. Есть ли какие-либо специальные исследования на предрасположенность к шизофрении? Или возможно нужно взять кровь у больного брата, сделать ему исследования? 5. Можно ли как-то по максимуму снизить риски, например сделав ЭКО? 6. Если говорить о будущем, то у наших детей шанс заболеть шизофренией будет ещё меньше? Просто я где-то слышала о том, что она через поколение перелается часто. Спасибо вам огромное!!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! На Ваши вопросы коротко нельзя ответить, поэтому нужно обсудить их очно на приеме.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте! Помогите пожалуйста прояснить вопрос. Моей маме (1960г.рождения) в 1994г. удалили селезенку и поставили д-з: аутоиммунная гемолитическая анемия. Она вылечилась. Была ремиссия 23 года. В феврале 2017г. произошел сбой в организме на фоне простудного заболевания. Опять ставят д-з: аутоиммунная гемолитическая анемия. В процессе лечения в сельской больнице пациентка заболевает сахарным диабетом. В марте 2017г. она попадает в областную больницу и ситуация нормализуется (диагноз и выписной эпикрит прикрепляю). В течении года прием метипреда постепенно снижается и в июле 2018г сводится к нулю. В августе 2018г. результаты анализов резко ухудшаются. На основании обследований и анализов ставят д-з: В-клеточная лимфома магистральной зоны с поражением селезенки, костного мозга, IV В ст., Впервые выявленная (диагноз и выписной эпикрит после первого курса химиотерапии прикрепляю). Вопрос 1: Можно ли как-то определить, когда именно появилась лимфома? 1,5 года назад или в июле 2018, после прекращения приема метипреда. Потому что врачи в больнице говорят совершенно разное. Но на сколько я понимаю IV стадия не может развиться за месяц. Вопрос 2: Правильно ли назначено лечение сейчас? Буду очень благодарная за Ваш ответ. Потому что главное это нормализовать ситуацию, и сделать все что бы близкие люди были здоровы.
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Ольга. Отмена метипреда к развитию лимфомы не имеет отношения. Выявить лимфому на ранних стадиях сложно, т.к. человека ничего не беспокоит и в клиническом анализе крови долго нет изменений. Ваша мама находится на лечении и под наблюдением онкогематолога, поэтому нет оснований не доверять доктору.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Гормональные исследования Тиреотропный гормон TSH 2,04 uIU/mL 0,20 - 3,50 --(-●-)-- Примечание: Эутиреоидное состояние? Эстриол свободный Е3 1,89 ng/mL 1,10 - 12,00 --(●--)-- Маркеры/онкомаркеры крови Хорионгонадотропин человека HCG 17 825,0 mIU/mL 4 720,0 - 80 100,0 --(●--)-- Альфа-фетопротеин AFP 57,00 МЕ/мл 24,30 - 72,90 --(--●) Прошу расшифровать, нет ли патологии в развитии плода. Срок беременности 19 недель
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Риск патологии плода рассчитывает программа на основании этих результатов (в МоМ), данных УЗИ плода и Ваших данных. Только по этим цифрам оценить риск нельзя.
  • Д
    Денис Сергеевич
    Открыть
    Здравствуйте. Подскажите пожалуйста сколько будет стоить у вас зделать Вазектамию двухстороннюю?И как подготовить к ней (анализы,и тд).
     Корнеев Игорь Алексеевич
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Вы должны быть отцом не менее двоих детей и иметь возраст больше 35 лет, цены представлены на сайте МЦРМ, приходите на консультацию, обсудим подготовку.
Начните вводить его имя в поле