Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Е

Евгения

Открыть

Здравствуйте!Помогите пожалуйста разобраться! Мне 27 лет роды предстоят 1е срок 16+4 отправили на пренатальный скрининг 2го триместра AFP 33,1 (скорр.МоМ 0,93) HCG 4415.0 (скорр.МоМ 0,16) uE3 0,49 (скорр.0,63) Возрастной риск 1:916 Риск Трисомии 21 1:10000 Комбинированный риск Трисомии 21 1:10000 Риск Трисомии 18 1:515 Вычисленный риск Трисомии 18 (с учётом шейной складки) равен 1:515,что является низким значением риска Вычисленный риск Трисомии 21(с учётом шейной складки) ниже порога отсечки,что является низким значением риска Скорректированный МоМ AFP(0,93) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения, здравствуйте! По данным проведенного анализа риск для плода по трисомии 21,18 хромосом и ДЗНТ - низкий.
М

Марина

Открыть

Добрый день. Нам ставят подозрение на НФ1. 2 пятна было с рождения, они на первых двух фото (1 в паху 3,5х2,5, другое на ножке чуть поменьше). На затылке недавно заметила, много пятен ≈0,5 см. На животе мелкие. Края вроде бы не чёткие, окрас не сильно яркий. Дерматологи, невролог и хирург отправляют к генетику, записались. Скажите пожалуйста у кого такое было и характерно ли это для НФ и какой формы? Нам 6 мес. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Непонятен вопрос " у кого такое было?". Множество "кофейных" пятен более характерно для нейрофиброматоза I типа.
К

Катя

Открыть

Здравствуйте! Меня зовут Катя, я врач-педиатр, мне 36 лет. В 2011 году — была замершая беременность (причина не установлена). Вес в норме, менструации регулярные (цикл 22-26 дней), все гормоны (эстрадиол, ЛГ, ФСГ, погестерон, пролактин, СТГ, кортизол, Т3, Т4, ТТГ, инсулин) — в норме. АМГ 1,21. Овуляции видны по данным УЗИ. Спермограмма от 3.11.14— без патологии, сперматозоиды 32 млн в 1мл, MAR-тест — отриц. Спермогамма от 22.02.18 — астенозооспермия, тенденция к олигоспермии. сперматозоиды 17 млн в 1мл, общее количество в эякуляте 51 млн, a — 11%, b — 12%, c – 37%, d — 30%. МСГ — трубы проходимы. Лапароскопия — не проводилась. Все инфекции (ЦМВ, токсоплазмоз, ВПЧ, хламидии, микоплазмы, уреаплазмы) — исключены. Проведено кариотипирование мне и мужу — патологии не выявлено. Проводилось ЭКО в г. Смоленске, стимуляция по короткому протоколу (гонал 150 — 6 дней, диферелин 0,1 — 8 дней). Получено 5 яйцеклеток, 4 эмбриона, один из которых стал отставать в развитии и погиб при разморозке. Проводилось 3 переноса (один в свежем протоколе, 2 в крио), каждый раз по одному эмбриону. После 3-х неудачных попыток ЭКО исключили антифосфолипидный синдром, проведена гистероскопия — с биопсией эндометрия, посевом эндометрия на среды, иммуно-гистохимией — патологии не выявлено, данных за хронический эндометрит — нет. Как вы считаете нужен ли предимплантационный генетический скрининг при следующих попытках ЭКО? Насколько он безопасен для эмбрионов? Нужно ли проводить исследование фрагментации ДНК сперматозоидов? Достаточное ли количество яйцеклеток получено? Нужна ли коррекция в следующем протоколе? Заранее спасибо!

Здравствуйте. В данной ситуации рекомендуется проведение ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.Опасности для эмбрионов данное исследование не представляет.
Ю

Юлия

Открыть

Какова вероятность хромосомных отклонений у плода срок 19 недель

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! По предоставленным Вами данным можно судить о повышенном риске хромосомной патологии у плода. В связи с этим стоит очно проконсультироваться с генетиком о проведении ИПД.
Ю

Юлия

Открыть

Здравствуйте, подскажите, все от нормально по анализам щитовидной железы? Спасибо за ответ!)

Соболева Елена Леонидовна

Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор

Здравствуйте. Да

1
...
2456
2457
2458
2459
2460
...
4629

Вопрос-ответ

Заявление