phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн

Вопрос-ответ

  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый день уважаемая Ана Александровна. Помогите пожалуйста решить проблему. Ребенок родился в срок. Вес 2200 и 45 см. Родилась девочка с расчеплением неба и синдром леда ( кольцевая поджелудочная) . Мы сдали анализ генетический. В приложении есть результат. Проблема у нас что она прибовляет мало и нету аппетита. В 2 с половиной года весит 10 кг и рост 87 см. Были 4 операции на кишечник. Нам не понятно с этим анализом что-то связано? Спасибо заранее.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Эти вопросы нужно обсудить с тем врачом, который назначил данное исследование, т.к. он осматривал ребенка. Если говорить о варианте синдрома dup10q11, то гипотрофия при рождении и плохая прибавка веса характерны для данного синдрома, расщепление неба является редко встречающимся ВПР, а порок поджелудочной железы не описан. Но описано небольшое количество пациентов с данным синдромом.
  • И
    Инна
    Открыть
    Здравствуйте. Ответьте, пожалуйста, так как живем в райцентре и нет гематолога что бы спросить. У мужа после здачи анализа ПЦР на гепатит, обнаружен гепатит С. Но, у него болезнь Виллибранта, легкая форма. Может ли эта болезнь повлиять на анализ крови и результат оказался ложным? Спасибо большое зарание за Ваш ответ!
    Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Инна. Наличие болезни Виллебранда не может быть причиной ложноположительной реакции на гепатит С.
  • Л
    Лариса
    Открыть
    Добрый вечер. Семейная пара в браке 6 лет,детей нет,беременностей тоже не было. Ставят диагноз вторичное бесплодие. Спермограмма по крюгеру приложила.
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Вы ни о чем не спрашиваете, поэтому могу лишь рекомендовать Вам обратиться к гинекологу, а мужу - к урологу для консультаций по поводу бесплодия в браке.
  • Е
    Евгения
    Открыть
    Здравствуйте!Помогите пожалуйста разобраться! Мне 27 лет роды предстоят 1е срок 16+4 отправили на пренатальный скрининг 2го триместра AFP 33,1 (скорр.МоМ 0,93) HCG 4415.0 (скорр.МоМ 0,16) uE3 0,49 (скорр.0,63) Возрастной риск 1:916 Риск Трисомии 21 1:10000 Комбинированный риск Трисомии 21 1:10000 Риск Трисомии 18 1:515 Вычисленный риск Трисомии 18 (с учётом шейной складки) равен 1:515,что является низким значением риска Вычисленный риск Трисомии 21(с учётом шейной складки) ниже порога отсечки,что является низким значением риска Скорректированный МоМ AFP(0,93) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Евгения, здравствуйте! По данным проведенного анализа риск для плода по трисомии 21,18 хромосом и ДЗНТ - низкий.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый день. Нам ставят подозрение на НФ1. 2 пятна было с рождения, они на первых двух фото (1 в паху 3,5х2,5, другое на ножке чуть поменьше). На затылке недавно заметила, много пятен ≈0,5 см. На животе мелкие. Края вроде бы не чёткие, окрас не сильно яркий. Дерматологи, невролог и хирург отправляют к генетику, записались. Скажите пожалуйста у кого такое было и характерно ли это для НФ и какой формы? Нам 6 мес. Спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Непонятен вопрос " у кого такое было?". Множество "кофейных" пятен более характерно для нейрофиброматоза I типа.
Начните вводить его имя в поле