Здравствуйте..у нашего ребенка выявили микродубликацию короткого плеча 19 хромосомы(19.13)вы можете дать коментарий по нашему результату?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, здравствуйте! Данная дупликация, как синдром, не описана. Поэтому Вам нужно обратиться к тому врачу, который назначил данное исследование, за интерпретацией результата.
Здравствуйте Елена Николаевна! Сдавала анализ крови, по результатам они не в норме. Что это может означать.
Сухомлина Елена Николаевна
Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
Здравствуйте, Наталья Викторовна. У Вас железодефицитная анемия, средняя степень тяжести. Необходимо начинать лечение. Показана очная консультация гематолога.
Мне 17 лет,я начала интересоваться генетикой и обнаружила такое генетическое заболевание как синдром Марфана. Из признаков у меня есть арахнодактилия,достаточно высокий рост для местного населения(172) ,очень слабый мышечный тонус(в детстве врачи говорили что я вряд ли встану на ножки) птичье лицо,также при рождении была дисплазия тазобедренного сустава,высокое небо, туловище короткое.Но при данном росте я вешу 63 кг
Скажите можно ли на основе этих признаков сделать вывод что у меня данный синдром,или просто сложился так генотип?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мариа, здравствуйте! Нет, на основании этих данных нельзя говорить о синдроме Марфана.
Данный диагноз устанавливается на основании Гентских критериев. Вы можете обратиться на очный прием к генетику в своем городе для уточнения.
Добрый день !у меня такой вопрос на 1 и 2 триместре у плода выявили ГЭФ в лж d ,1,9 mm ,на сколько это может быть серьезно ?и несёт ли вред ребёнку ?мне сказали врачи что нет ,но я опасаюсь ,Комбинированный риск трисомии по 21 хромосоме у плода 1:4861-низкий
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Как правило, изолированный маркер - гиперэхогенные включения - является доброкачественной находкой и проведение кариотипирования плода не требуется. Стоит еще раз оценить развитие сердца на сроке 24/25 недель.
Здравствуйте, у меня такой вопрос, у меня задержка месячных, 4-й день, делала тест на беременность (вчера 3 раза и сегодня 1 раз) показания отрицательные, последний половой контакт был 17.05, а месячные должны были начаться 20.05, но месячных до сих пор нет, что следует делать в данной ситуации, возможно ли что я беременна или нет?
Добрый день! Необходима консультация гинеколога и проведение УЗИ органов малого таза
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
