Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • М
    Мариа
    Открыть
    Мне 17 лет,я начала интересоваться генетикой и обнаружила такое генетическое заболевание как синдром Марфана. Из признаков у меня есть арахнодактилия,достаточно высокий рост для местного населения(172) ,очень слабый мышечный тонус(в детстве врачи говорили что я вряд ли встану на ножки) птичье лицо,также при рождении была дисплазия тазобедренного сустава,высокое небо, туловище короткое.Но при данном росте я вешу 63 кг Скажите можно ли на основе этих признаков сделать вывод что у меня данный синдром,или просто сложился так генотип?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мариа, здравствуйте! Нет, на основании этих данных нельзя говорить о синдроме Марфана. Данный диагноз устанавливается на основании Гентских критериев. Вы можете обратиться на очный прием к генетику в своем городе для уточнения.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день !у меня такой вопрос на 1 и 2 триместре у плода выявили ГЭФ в лж d ,1,9 mm ,на сколько это может быть серьезно ?и несёт ли вред ребёнку ?мне сказали врачи что нет ,но я опасаюсь ,Комбинированный риск трисомии по 21 хромосоме у плода 1:4861-низкий
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Как правило, изолированный маркер - гиперэхогенные включения - является доброкачественной находкой и проведение кариотипирования плода не требуется. Стоит еще раз оценить развитие сердца на сроке 24/25 недель.
  • С
    Светлана
    Открыть
    Здравствуйте, у меня такой вопрос, у меня задержка месячных, 4-й день, делала тест на беременность (вчера 3 раза и сегодня 1 раз) показания отрицательные, последний половой контакт был 17.05, а месячные должны были начаться 20.05, но месячных до сих пор нет, что следует делать в данной ситуации, возможно ли что я беременна или нет?
    Добрый день! Необходима консультация гинеколога и проведение УЗИ органов малого таза
  • М
    Мария
    Открыть
    Подскажите нормы фибриногена при беременности, чтобы не нервничать при получении результата Можете прокомментировать анализ на генетику
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Мария. Анализ на генетику: наследственной тромбофилии нет. Нормы фибриногена должен знать Ваш акушер-гинеколог. Не всегда можно ориентироваться на нормы. Все зависит от конкретной ситуации.
  • М
    Мария
    Открыть
    Подскажите, норму фибриногена при беременности по неделям, а то после каждого анализа в пот бросает. И скажите что Вы думаете об анализе на генетику в приложении
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Вопрос повторяется. Ответ уже был дан.
Начните вводить его имя в поле