Эльвира Валентиновна , добрый день .
Хотим с мужем записаться к вам на консультацию . Планируем ЭКО с донорской ЯЦ . Возраст мужа 38 л, мне 34г.
В анамнезе 2 самостоятельные беременности 2012 г и 2015 г .
1- гибель плода на 20 неделях, 2- сын родился с МВПР, по результатам генетического теста полноэкзомного секвенирование у сына нашли две патологические мутации : в гене FLNA ( ушно - небно - пальцевой синдром ) и в гене RAPSN ( миастенический синдром ) . Сын умер в возрасте 7 месяцев .
Мы с мужем являемся носителями этих мутаций . Риск рождения больного ребёнка или носителя 75% / против 25 % здорового . Генетиками рекомендовано ЭКО с ПГД либо ЭКО с ДЯ.
Посоветовалась с вашим генетиком Анной Александровной , выбрали ЭКО с ДЯ .
Подскажите , какие документы , анализы подготовить на первую консультацию к вам.
Благодарю за ответ .
+7 (812) 237 58 51
