Вопрос-ответ

Л

Ляйсан Наркевич

Открыть

Добрый день. Подскажите расшифровку анализа мужа

Добры день! По представленной спермограмме обращает на себя низкий % подвижных сперматозоидов. Вашему мужу целесообразно обратится к врачу-урологу. Но обычно нужно сделать также МАР-тест.
T

Tatevik

Открыть

Здравствуйте, доктор ответ 46 XY (der)21 означает что у ребенка транслакационный синдром дауна? Если да, то, скажите пожалуйста, какие проблемы может иметь ребенок в дальнейшем, на что обратить внимание. Заранее спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Tatevik, здравствуйте! Этот ответ означает, что требуется уточнение - каким образом перестроена 21 хромосома (это можно выяснить, выполнив молекулярный кариотип методом CGH). Только после уточнения можно будет говорить - есть ли лишний материал 21 хромосомы, который отвечает за синдром Дауна, или нет. Диагноз по этому результату поставить нельзя.
Ю

Юлия

Открыть

Добрый день. В августе выявили у ребёнка железодефицитную анемию,гемоглобин был 89,уровень железа 1,7!!! Прописали феррум лек,пропили месяц,контроль показал что гемоглобин упал до 85,следующий до 82. Стали принимать мальтофер *фолиевая кислота,на данный момент гемоглобин 100,ферритин 4,железо 3,4. Ребёнок активный,кушает хорошо. В весе хорошо прибавляете,сейчас 11 кг весит)) Мы на гв,но прикорм уже весь ввели. Мясо,кура,рыба и речная и морская,фрукты различные,овощи. Подскажите что нам дальне делать? Может какие то анализы сдать ещё,УЗИ пройти. Что может быть причиной низкой усваиваемости железа? Ребёнку 10 месяцев. Заранее спасибо огромное

Сухомлина Елена Николаевна

Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент

Здравствуйте, Юлия. Можно проконсультировать ребенка у детского гастроэнтеролога (диетолога). Если причины не найдет, то обращайтесь к детскому гематологу.
И

Индира

Открыть

Добрый день,сделала анализ "Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS" Планирование по программе ЭКО. Результаты анализов эмбрионов: 1-эмбрион.Результат секвенирования-seq[GRCh37] 3q21.1q27.1(122168321_183246094)x3[0.45],3q27.1q29(18 4398801_197678390)x1[0.35], 11p15.5p15.4(721142_4381275)x3[0.4],11p15.4q25(556372 2_134298169)x1[0.5] Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы-(3q21.1 -> 3q27.1),(3q27.1 -> 3q29),(11p15.5 -> 11p15.4),(11p15.4 ->11q25) 2-эмбрион-Результат секвенирования-seq[GRCh37] 3p26.3p25.1(614560_14970027)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы-3p26.3 -> 3p25.1 Вопрос:Эти эмбрионы можно переносить?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Индира, здравствуйте! Генетик по результату ПГТ может только рекомендовать переносить или не переносить конкретный эмбрион. Так как у обоих эмбрионов выявлены отклонения от нормы, то ответ на этот вопрос требует очной консультации генетика.
О

Ольга

Открыть

Здравствуйте! В октябре 2018 года была замершая беременность. Кариотипирование провести не удалось, т.к. хориальная ткань не попала в образец материала. Скажите, пожалуйста, какие анализы следуем сдать нам с супругом? Кариотипирования и анализа на HLA-совместимость будет достаточно?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! С точки зрения генетики стоит начать с кариотипирования обоих супругов и с результатами записаться на очный прием.

1
...
2577
2578
2579
2580
2581
...
4631

Вопрос-ответ

Заявление