Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Е

Елена

Открыть

Добрый день,Анна Александровна. Спермой мужа оплодотворили 4 донорские яйцеклетки.До ПГД дотянули 2 эмбриона. .Первый-"отличник".Перенесли-неудача. Второй с такии результатами: mos seg(Х)х1,(Y)х0/(1-22)х2,(Х,Y)х1(мозаичная форма моносомии хромосомы Х) Пожалуйста, скажите: 1.Будет ли такой эмбрион развиваться внутриутробно? 2.Какой синдром вероятен при рождении? 3.Каков процент рождения здорового малыша? Буду признательна за комментарии по данным результатам ПГД. Благодарю.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! При таком варианте мозаицизма живорождение возможно. Клиника может быть разной: от женского фенотипа с признаками синдрома Тернера - до мужского с гипогонадизмом и бесплодием. Это зависит от кол-ва и распределения клеток, несущих Y хромосому. Т.к. при ПГТ анализируется только небольшая часть эмбриона, то нет информации по оставшимся непроанализированным клеткам. Поэтому нельзя рассчитать вероятность рождения здорового/больного ребенка. Принимать решение о переносе данного эмбриона стоит после очной консультации генетика.
А

Алина

Открыть

Здравствуйте! На первом скрининге по беременности пришли результаты анализов, по которым мне назначили консультацию генетика. Запись через неделю, переживаю сильно. По УЗИ все без отклонений, носовая кость 2,1 мм, низкая плацента. Все остальное в норме. По биохимическому скринингу: ТВП - 1,70 (1,03 МоМ), РАРР-А - 1,40 мЕд/мл (0,45 МоМ), Св. бета ХГЧ 89,97 нг/мл (2,07 МоМ). Возрастной риск трисомии 21: 1:1324 (0,076%). Риск трисомии 21: ниже популяционного / 1:686 (0,146%). Риск трисомии 18: ниже популяционного. Объясните, пожалуйста, что не так с моим анализом и по поводу чего меня отправили на консультацию к генетику? Заранее спасибо за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алина, здравствуйте! Видимо, Вашего врача смущают белки (РАРР-А, ХГЧ), которые выходят за пределы нормы (норма обоих белков - 0,5-2,0 МоМ). Этот результат нужно обсудить с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую тактику обследования плода.
А

Александра

Открыть

Добрый день, Елена Леонидовна, планируем беременность 3 года, основной диагноз СПКЯ (подтвержден,лапароскопия декабрь 2016) и мужской фактор. Также повышен ТТГ (компенсация,л-тироксин). В истории 2 ЭКО: 1.короткий протокол-свежий перенос июль 2017 без имплантации, криопротокол октябрь 2017 без имплантации, 2.длинный протокол-криоперенос август 2018, итог-внематочная. Обошла кучу эндокринологов в своем городе на предмет обследования надпочечников (репродуктолог подозревает стертую форму ВДКН): ВДКН не ставят, на генетические исследования не отправляют (адрогены на верхних границах нормы (до планирования беременности были повышены,принимала КОКи длительно), 17-ОН прогестерон, кортизол-в норме). Назначили принимать дексаметазон 1/4 (без возможности подтверждения диагноза), на фоне приема андрогены и 17-ОН прогестерон снизились. Ожидаю квоту на ЭКО в первой половине 2019 года, планирую ехать в вашу клинику. Мой репродуктолог рекомендовал обратиться к вам за консультацией в моей ситуации. Подскажите, пожалуйста, нужно ли мне ехать на очную консультацию до получения квоты (живу в Екатеринбурге) или до протокола продолжать принимать дексаметазон по назначению местного эндокринолога?

Соболева Елена Леонидовна

Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор

Ответила на почту
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте! Отправляют к генетику после УЗИ на 21 недели . Поставили гипоплазия носовых костей , носовая кость 4,39 периназальная ткань 5,51 мм, шейная складка не утолщена, на мизинцах рук четко визуализируются три фаланги. На первом скрининге в 12 недель по УЗИ все отлично, анализы: хгч 1,17 , PAPP-A 0,88 , ТВП 1,03. Есть ли патологии

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Данные УЗ-маркеры являются показанием для оценки хромосомного набора плода. Этот вопрос Вам нужно обсудить очно с генетиком.
Л

Лена

Открыть

Подскажите, пожалуйста, а 8,5-это повышенные лейкоциты у ребенка 8 лет? С педиатром кончультировалась, сказала нет повода для волнения, но я все равно переживаю.

Сухомлина Елена Николаевна

Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент

Нет. Это норма.

1
...
2545
2546
2547
2548
2549
...
4629

Вопрос-ответ

Заявление