• А
    Арай
    Открыть
    Здравствуйте. У ребенка полидактилия стопы, такой же диагноз у дедушки отца ребенка и двух его дядей. Какая вероятность что передалось по наследству и как определить будут ли будущие дети иметь такой же диагноз
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Арай, здравствуйте! Изолированная полидактилия имеет доминантный тип наследования, т.е. риск для детей ребенка - 50%. Для выявления причины данного порока развития нужно провести анализ мутаций в нескольких десятках генов.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте хочу к вам попасть на ЭКО по ОМС, посмотрите пожалуйста мою выписку, может ещё что то надо сдать, поэтому выписка не подписана.
    Здравствуйте. Просьба прислать эту выписку на мою рабочую почту mil@mcrm.ru
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, у меня такой вопрос - я во время беременности делала много узи, наверное раз 20, ребенок родился здоровым, но недавно я прочитала что узи вызывают предраковые мутации генов. я в этом ничего не понимаю, и хотела бы узнать, можно ли сделать какой то тест, чтобы выяснить повреждены ли гены именно в этом аспекте . мне честно сказать очень не по себе после прочитанного, просто все врачи мне говорили что узи абсолютно безопасно, причем не только в России, а и в Германии, где у меня проходила беременность.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, добрый день! На сегодняшний день не доказано тератогенное влияние УЗ на плод. Поэтому необходимо просто следить за состоянием ребенка и проходить стандартное обследование по возрасту.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Помогите расшифровать, пожалуйста, результаты анализа на тромбофилию. Бесплодие 6 лет, возможно ли, что такие результаты влияют на отсутствие беременности? Спасибо! F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено FGB: G-455А (G-467A) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено ITGA2: C807T C/T Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Елена. Наследственной тромбофилии у Вас нет (гены F II и F V). Выявленные полиморфизмы по другим генам не являются причиной акушерской патологии и не могут быть причиной бесплодия.
  • Добрый день, Ирина Львовна, вы можете мне расшифровать данные с Узи с доплерографией сосудов матки, ( которые белым шрифтом)Узи прилагаю. Спасибо
    Здравствуйте. Мы не назначаем и не проводим нашим пациенткам данное обследование, как не имеющее доказательств диагностической значимости. Вам лучше обратиться с этим вопросом к врачу, который рекомендовал Вам проведение данного обследования.
Начните вводить его имя в поле