Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • Д
    Динара Князева
    Открыть
    Добрый день! Помогите расшифровать результаты анализа крови.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Динара, здравствуйте! Расшифровать данный результат нельзя, т.к. анализ выполнен частично. Необходимо перевести результат в МоМ, добавить данные УЗИ плода на сроке 11-13 недель и еще несколько параметров (возраст, вес и т.д.) и рассчитать индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии.
  • В
    Владимир
    Открыть
    Здравствуйте, мы родились в январе этого года. При рождении нам поставлен диагноз - метапический краниосиностоз. Неоднократные обследования всеми врачами иных патологий не выявили. Перед выпиской из перинатального взяли анализ на кариотип. Результат прикладываю, мы из него ничего понять не можем. Объяснить в областной консультации из-за отсутствия врача толком тоже не могут. Говорят, что результат "не норма", но не плохой. Что означают все эти знаки вопросов и слова "предположительно", "исключено"? Заранее спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Владимир, здравствуйте! У ребенка проанализировано 29 клеток. В 28 из них - нормальный набор хромосом. А в 1 клетке выявлена перестроенная 13-ая хромосома. Одна клетка с изменением ни о чем не говорит. Необходимо проанализировать большее число клеток, чтобы уточнить, есть ли у ребенка клон клеток с этим изменением (мозаицизм) или это артефакт.
  • М
    Мария
    Открыть
    Помогите понять почему так случилось и что делать дальше. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Видимо, файлы не прикрепились, т.к. из Вашей просьбы не ясно о чем идет речь.
  • Н
    Наташа
    Открыть
    Добрый день! Мне 36 лет В январе болела ангиной( стрептококк гр.А был высеян)лечилась а /б амоксиклав,макропен, цефтриаксон, появились боли в суставах пальцев рук и ног иногда колено.Реаматолог.пробы в норме, была на приеме у ревматолога, назначен курантил 75 в сутки чередовать с вит Е 100 мг. И карсил по 1 т.3раза в день на 3 месяца.Назначена коагулограмма. Пришли анализы (протромбин по Квику 90(70-130),протромбин.время 14.70(12-17),мно 1.05,ачтв33.50(24-35),фибриноген 459 (200-400),тромбин.время 16.70(14-21),Волчаночный.антик.скрин 46.30(0-39), скрининг.соотношение 1.16(<=1.20),волчаночный.антик.подтвержд 44.50(0-35), подтвержд.отношение 1.27(<=1.20), нормализ.отношение 0.91(<= 1.20).Биохимия в норме.Продолжает присутствовать болезненность в пальцах кистей и стоп и левая нога область колена. Видимых изменений на коже нет( припухлость , покраснение)
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Наташа. Вам показано обследование у ревматолога.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый день. 22недели беременности. Есть поломка в гене фибриногена. Колю клексан. Вчера пришли вот такие результаты анализов, гематолог назначила дополнительно курантил. Как быть и чем еще можно понизить фибриноген?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Екатерина. Уровень фибриногена соответствует Вашему сроку беременности. Фибриноген понижать не надо. Полиморфиз в гене фибриногена к наследственной тромбофилии не относится и не является показанием к назначению лечения. В коагулограмме имеется удлинение АЧТВ. Если при повторном исследовании АЧТВ будет превышать верхнюю границу нормы, то показано исследования крови на антифосфолипидные антитела.
Начните вводить его имя в поле