Вопрос от Елена

- Добрый день! Мне 36 лет В январе болела ангиной( стрептококк гр.А был высеян)лечилась а /б амоксиклав,макропен, цефтриаксон, появились боли в суставах пальцев рук и ног иногда колено.Реаматолог.пробы в норме, была на приеме у ревматолога, назначен курантил 75 в сутки чередовать с вит Е 100 мг. И карсил по 1 т.3раза в день на 3 месяца.Назначена коагулограмма. Пришли анализы (протромбин по Квику 90(70-130),протромбин.время 14.70(12-17),мно 1.05,ачтв33.50(24-35),фибриноген 459 (200-400),тромбин.время 16.70(14-21),Волчаночный.антик.скрин 46.30(0-39), скрининг.соотношение 1.16(<=1.20),волчаночный.антик.подтвержд 44.50(0-35), подтвержд.отношение 1.27(<=1.20), нормализ.отношение 0.91(<= 1.20).Биохимия в норме.Продолжает присутствовать болезненность в пальцах кистей и стоп и левая нога область колена. Видимых изменений на коже нет( припухлость , покраснение)
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Наташа. Вам показано обследование у ревматолога.16 марта 2019 - Добрый время суток. Подскажите пожалуйста, сможете ли вы помочь в нашем вопросе и есть ли смысл записываться к вам на приём; Дело в том, что у моей дочери 9 лет обнаружена болезнь гиперинсунилизм, после сдачи молекулярно-генетического анализа, проведённого в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологи, было установлено, что я являются носителем этого заболевания( результат анализа во вложении). Таким образом, это наследственное заболевание Сейчас планируем завести ребёнка с помощью ЭКО- можно ли с помощью какого либо генетического анализа отобрать генетически здоровый материал?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииИлья, добрый день! Чтобы ответить на Ваш вопрос, мне нужно: 1. заключение клинического генетика, который выставил диагноз ребенку, с оценкой результатов молекулярно-генетического анализа (диагноз с кодом OMIM). 2. описание к какой группе отнесена выявленная мутация (патогенная, вероятно патогенная или неясного клинического значения). 3. мне нужно Ваше заключение эндокринолога (есть ли у Вас признаки данного заболевания, раз Вы являетесь таким же носителем мутации, как и Ваш ребенок). То есть, сначала нужно быть уверенным, что именно эта мутация вызывает данное заболевание в Вашей семье, чтобы в дальнейшем проверять эмбрионы. Все заключения Вы можете прислать на мою почту: kinunen@mcrm.ru25 сентября 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












