Вопрос от Яна
- Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМаргарита, здравствуйте! Видимо, риск был рассчитан, как для МВПР, имеющих мультифакторную причину. В данной ситуации информативным было бы более обширное генетическое обследование плодного материала (молекулярный кариотип, секвенирование экзома). Вам с супругом проводить кариотипирование не показано, т.к. у плода кариотип был без патологий. Остальные вопросы лучше обсудить на очном приеме.2 мая 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».