Вопрос от Мария
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЮлия, планировать беременность можно при подтвержденнии полной излеченности, не раньше чем через 1 мес после прекращения лечения.15 мая 2015- Здравствуйте! На первом скрининге по беременности пришли результаты анализов, по которым мне назначили консультацию генетика. Запись через неделю, переживаю сильно. По УЗИ все без отклонений, носовая кость 2,1 мм, низкая плацента. Все остальное в норме. По биохимическому скринингу: ТВП - 1,70 (1,03 МоМ), РАРР-А - 1,40 мЕд/мл (0,45 МоМ), Св. бета ХГЧ 89,97 нг/мл (2,07 МоМ). Возрастной риск трисомии 21: 1:1324 (0,076%). Риск трисомии 21: ниже популяционного / 1:686 (0,146%). Риск трисомии 18: ниже популяционного. Объясните, пожалуйста, что не так с моим анализом и по поводу чего меня отправили на консультацию к генетику? Заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАлина, здравствуйте! Видимо, Вашего врача смущают белки (РАРР-А, ХГЧ), которые выходят за пределы нормы (норма обоих белков - 0,5-2,0 МоМ). Этот результат нужно обсудить с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую тактику обследования плода.11 января 2019 - Эльвира Валентиновна , добрый день . Хотим с мужем записаться к вам на консультацию . Планируем ЭКО с донорской ЯЦ . Возраст мужа 38 л, мне 34г. В анамнезе 2 самостоятельные беременности 2012 г и 2015 г . 1- гибель плода на 20 неделях, 2- сын родился с МВПР, по результатам генетического теста полноэкзомного секвенирование у сына нашли две патологические мутации : в гене FLNA ( ушно - небно - пальцевой синдром ) и в гене RAPSN ( миастенический синдром ) . Сын умер в возрасте 7 месяцев . Мы с мужем являемся носителями этих мутаций . Риск рождения больного ребёнка или носителя 75% / против 25 % здорового . Генетиками рекомендовано ЭКО с ПГД либо ЭКО с ДЯ. Посоветовалась с вашим генетиком Анной Александровной , выбрали ЭКО с ДЯ . Подскажите , какие документы , анализы подготовить на первую консультацию к вам. Благодарю за ответ .Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЗдравствуйте, Анна! Для первой консультации нужны анализы действительные по нашей инструкции (см на сайте) 1 год и 6 месяцев.1 декабря 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».