Вопрос от Надежда

- Здравствуйте. У мужа синдром Ригера, все что касается проблем с глазами и зубами мы знаем. Вопрос следующий. Могут ли быть проблемы со слизистой оболочкой , например , уплотнения, отеки? Столкнулись с такой проблемой, ищем причину, анализы крови общие и кожно-венерологические в норме . Спасибо
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВика , здравствуйте! Данные изменения не характерны для синдрома Аксенфельда-Ригера.7 декабря 2019 - Здравствуйте. У сына по ген. анализу выявили синдром коффина-лоури. Делеция экзонов 15-20 в гене RPS6KA3 в гемозиготном состоянии. Это большой участок? Гемозиготное состояние как понять?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАльбина, здравствуйте! У ребенка отсутствует часть данного гена. Не важен размер данной мутации, необходимо ее наличие, чтобы развилось данное заболевание. Гемизиготный - это находящийся на Х хромосоме, которая у мужчин присутствует только в единственном числе.7 марта 2019 - Предварительно цистит, 4 числа начался, с кровью и сильной болью жжением, 5 выпила монурал, 7 числа повторилось выпила овеа, 16 числа снова повторилось, пошла к врачу-острый цистит Анализы сдала Не могли бы вы расшифровать анализы?
Корнеев Игорь АлексеевичГлавный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Понять результаты этих тестов несложно - в норме полученные у Вас значения должны соответствовать референсным значениям18 сентября 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












