Вопрос от людмила

- Добрый день,Анна Александровна!у меня сейчас идет 15 неделя беременности,первый скрининг пропущен. было дано направление на экспертное узи как первый скрининг,но по сроку не получилось "подогнать" (со слов узи) размеры плода чтобы сдать кровь на биохим скрининг,в итоге расширение швейной складки на одном и том же снимке сначала 4.3,потом 4.1 и 3.8...из кабинета узи сразу к гинетике, у генетика только инвазивных метод диагностики генетической патологии,больше предложено не было ничего...возможны ли другие варианты обследования в моем положении!в остальном по узи у ребеночка норма в соответствии с возрастом!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииТатьяна, здравствуйте! Непонятно, на каком сроке было проведено УЗИ плода. Увеличение ТВП более 3,5мм является показанием для проведения ИПД. Остальные методы являются менее точными для оценки хромосомного набора плода.21 мая 2019 - Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа. Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] . пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была. В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнжелика Владимировна Диданова, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что у ребенка на коротком плече 15 хромосомы есть дополнительный материал. Теперь необходимо выяснить: 1. эту перестроенную хромосому ребенок унаследовал от кого-то из родителей или нет (для этого нужно выполнить кариотипирование обоих родителей), и 2. какой материал в себе она несет (выполнить ребенку анализ молекулярного кариотипа методом CGH). По результатам показана очная консультация генетика.28 сентября 2018 - Здравствуйте!Спасибо за ваши ответы!Вчера Вы сказали,что по желанию родителей,мы сможем сделать ПГТ-А,а сможем ли мы по результатам этого теста увидеть какого пола эмбрионы?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииОксана, здравствуйте! Нет, только - норма/патология.8 февраля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












