Здравствуйте.
Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел.
Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени.
Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26).
Результаты анализа:
Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии.
Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии.
Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае.
Вопросы:
1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости?
2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций?
3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата?
4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе.
Заранее спасибо.
+7 (812) 237 58 51
