• Р
    Римма
    Открыть
    По анализам крови повышен витамин В12 (1600пг/мл) и базофилы (1,26)
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Римма. В чем заключается вопрос?
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день, у меня постепенно снижается количество лейкоцитов, выше трёх не поднимается показание в течении 2 лет. Что делать?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    здравствуйте, Елена. Вам необходима очная консультация гематолога.
  • С
    Светлана
    Открыть
    Результат кариотипа 46,X,i(X)(q10){20} В кариотипе обнаружены одна нормальная Х хромосома и изохромосома по длинному плечу Х хромосомы. Количественные изменения хромосом и клоны клеток с другим кариотипом не выявлены ( с вероятностью 95 %) Возможно ли с таким набором хромосом родить здорового ребенка и какое возможно лечение ? Мне ставили диагноз Шершевского Тернера, на данный момент прохожу гормональную терапию Дюфастон и Фемастон 2 на 10, а так же Эутирокс 75
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! С Вашим кариотипом возможно родить ребенка с нормальным набором хромосом. Остальные вопросы нужно обсуждать с репродуктологом и эндокринологом.
  • Н
    Надежда
    Открыть
    Здравствуйте! Очень переживаю по поводу результатов первого скрининга. Врач на направил к генетику т.к. низкий показатель PPAP-A в крови. Позвонили генетику, она сказала что к ней на прием после узи второго скрининга в 20 недель. Боюсь что сойду с ума за это время. Кровь сдавала 16.04.2019г., узи 22.04.2019. По УЗИ 12 недель и 4 дня. где-то на 7 неделе переболела ОРВИ с температурой до 38 град. Принимаю дюфастон 3 р. в день. На тот момент когда болела ставила утрожестан 20 мг утром и вечером, потом перешла на дюфастон. Пожалуйста, обьясните, что это все значит. Первая беременность за 30 лет. Прилагаю скрин результатов исследований.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий. Но учитывая сниженный уровень РАРР-А, до следующего УЗИ плода (я бы рекомендовала выполнить УЗИ на сроке 19 недель) можно по желанию выполнить НИПТ. Сейчас я не вижу показаний для проведения ИПД.
  • В
    Влад
    Открыть
    Здравствуйте! Бесплодие в браке 7 лет (три года назад, у нас с женой была замершая беременность). По данным обследования андролога - возможна беременность естественным путём. Проблем со здоровьем, кроме вторичного бесплодия в браке нет. Может ли, замершая беременность и бесплодие, быть связано с какими - либо генетическими проблемами (мои родители двоюродные брат и сестра)?? Могут ли, у моих детей проявиться какие - либо генетические отклонения по причине близкого родства моих родителей?? Можно ли, избежать генетических отклонений у ребёнка, в случае проведения ЭКО? Заранее благодарен за ответ!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Влад, здравствуйте! Начать генетическое обследование я бы рекомендовала с кариотипирования обоих супругов, учитывая Ваш анамнез. Близкородственный брак у Ваших родителей может быть причиной нарушения сперматогенеза у Вас, как причины бесплодия. Для проведения генетического тестирования эмбрионов сначала нужно уточнить причину бесплодия у супругов, чтобы понимать, что проверять (и нужно ли) у эмбрионов. С результатами кариотипирования стоит обратиться на очный прием к генетику.
Начните вводить его имя в поле