Здравствуйте. Ребенку делали скрининг на 4 день в роддоме, показал ИРТ 133 мкг/л, на 18 день жизни сделали повторный, снова повышен, 95. По ДНК выявили мутации delF508 и R117H гена CFTR. R117H под сомнением, как мне сказали. Для прояснения ситуации нужен почтовый тест, а достоверен он будет только в 4 месяца (тоже сказали). Сейчас нам 2,5 месяца. Никаких признаков заболевания нет. Ребенок на вид абсолютно здоров. Пот не соленый, потеет, вес набирает, даже больше нормы, так же вес, румяная, активная. Может ли быть ошибка? Есть ли у нас шанс, что она просто носитель или ИРТ слишком показателен? Сам ИРТ делался после кормления и при поставленном диагнозе "синдром ВУИ".
+7 (812) 237 58 51
