Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • Л
    Лика
    Открыть
    Здравствуйте. Ребенку делали скрининг на 4 день в роддоме, показал ИРТ 133 мкг/л, на 18 день жизни сделали повторный, снова повышен, 95. По ДНК выявили мутации delF508 и R117H гена CFTR. R117H под сомнением, как мне сказали. Для прояснения ситуации нужен почтовый тест, а достоверен он будет только в 4 месяца (тоже сказали). Сейчас нам 2,5 месяца. Никаких признаков заболевания нет. Ребенок на вид абсолютно здоров. Пот не соленый, потеет, вес набирает, даже больше нормы, так же вес, румяная, активная. Может ли быть ошибка? Есть ли у нас шанс, что она просто носитель или ИРТ слишком показателен? Сам ИРТ делался после кормления и при поставленном диагнозе "синдром ВУИ".
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лика, здравствуйте! Сначала нужно уточнить, что значит "мутация сомнительна"? Для постановки диагноза необходимо провести потовую пробу.
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здравствуйте! В списке обязательных анализов для Эко по омс есть оценка проходимости маточных труб методом гсг, узгсс. А можно вместо этого предоставить МРТ малого таза?
     Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
    Здравствуйте,пришлите пожалуйста заключение МРТ мне на почту bliznyukova@mcrm.ru
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый вечер. Показатели лейкоцитарной формулы находятся на верхних и нижних границах, лейкоциты тоже. Нужно ли дополнительное обследование ? Спасибо.
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Татьяна. Нет, не нужно.
  • А
    Александр
    Открыть
    Здравствуйте. Мне 21 год. В 12 лет мне провели обрезание из-за фимоза. Операцию делали в государственной детской больнице в урологическом отделении. Хирург посмотрел на следующий день после операции, сказал, что всё хорошо и отпустил домой. Где-то через полторы недели после операции родители меня отправили в санаторий (уже заранее была запланирована поездка). Первые недели меня беспокоили швы (саморассасывающиеся) по ночам, особенно в районе уздечки - цеплялись за трусы. Где-то к концу моего пребывания (месяц) в санатории остатки швов уже можно было свободно и безболезненно вытащить, что я и сделал. Всё равно они могли бы подобным образом зацепиться за трусы и отвалиться. После этого на члене остались навсегда небольшие отверстия от швов. Они меня никак никогда не беспокоили, разве некоторая эстетическая сторона вопроса. В частности меня беспокоит маленькое отверстие на границе головки и бывшего расположения уздечки. При некоторых обстоятельствах (например, когда при сексе презерватив немного сползает и трётся об это место) бывают неприятные ощущения в этом месте, но не критично. Половую жизнь начал недавно. В течение всех этих 9 лет я неоднократно посещал урологов, но никто никогда ничего не говорил насчёт этих отверстий, все говорили, что всё в норме. Почитав интернет, меня начали посещать мысли о том, что я что-то не так сделал в детстве. Скажите пожалуйста, эти следы от швов - это вариант нормы после операции обрезания? И если нет, то есть ли возможность их убрать? Спасибо.
     Корнеев Игорь Алексеевич
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Если несколько урологов при осмотре не увидели патологии, скорее всего, ее нет.
  • М
    Мара
    Открыть
    Здравствуйте, доктор! Моей сестре 45 лет. Она заметила на шее небольшое уплотнение. Обратилась к врачу. Сделали сонографию щитовидной железы. Ответ такой:Правая доля 1,7х1,8х4,9см. Левая доля 1,8х2,0х4,4 см. Перешеек 0,5 см. Контуры левой доли неровные, железистая ткань диффузно изменена, с наличием гидрофильных очагов. Картина тиреоидита. Шейные лимфоузлы не увеличены. Результаты анализов: ТТГ 3,31 (норма 0,25-5,0) Т4 своб, 14,17 (норма 10,6-19,6) Ат-ТПО 18,8 (норма <8,0) Врач сказал, что не важно что показывает УЗИ. Главное, что анализы в норме и не назначил лечение. Но, разве Ат-ТПО в норме? А как же то, что она сама тоже нащупывает уплотнение? Насколько серьёзно и опасно это всё? И действительно не нужно лечение? А вдруг станет хуже? У моей второй сестры была киста на щитовидке, она перенесла операцию. Заранее благодарю!
     Соболева Елена Леонидовна
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Вашу сестру видел эндокринолог и дал свое заключение. Я ее не видела, поэтому комментировать заключение врача не могу.
Начните вводить его имя в поле