Вопрос-ответ

А

Анастасия

Открыть

Добрый день. Ж, 28 лет, мужу 30. Беременность вторая, запланированная, 34 недели. Первый ребёнок здоров, рождён в срок, в возрасте матери 25 лет. Все скрининги были в норме и пройдены в срок, на третьем скрининге расширение почечных лоханок плода (мальчик) до 13 и 14, умеренное маловодие. Через неделю лоханки обе 19, умеренное маловодие. Скажите, высока ли вероятность хромосомных аномалий? Прилагаю все скрининги

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ответила.

31 декабря 2019
А

Анастасия

Открыть

Добрый день. Беременность, 34 недели. Мне 28 лет, мужу 30. Вторая запланированная беременность, первый ребёнок здоров, рождён в срок. На 33 неделе на скрининге почки плода 13 и 14, умеренное маловодие. Через неделю почки по 19, умеренное маловодие. Все предыдущие скрининги в норме, кроме почек никаких маркёров не обнаружено. Скажите пожалуйста, высока ли вероятность хромосомных аномалий?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! При изолированной пиелоэктазии риск по ХА для плода составляет около 2%.

31 декабря 2019
Ю

Юлия

Открыть

Добрый день. Мне 42 года. Хочу сделать ЭКО . Получился один эмбрион, его отправили на ПГД- А . Пришли результаты , врач-гениколог говорит , что результаты не совместимы с дальнейшим развитием эмбриона . Но консультацию генетика не рекомендует . Можно получить у Вас консультацию?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия , здравствуйте! Вы можете записаться ко мне на консультацию, чтобы обсудить данный результат.

31 декабря 2019
Э

Эвелина

Открыть

Здравствуйте, помогите разобраться, мне мой врач- гинеколог не чего не объяснил Сказал что повышенный риск.. Помогите пожалуйста, как можно быстрее?.. Фото результатов прилагаю

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Эвелина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21,18,13 - низкий.

31 декабря 2019
Д

Диана

Открыть

Добрый вечер, помогите пожалуйста, в заключение написанно что данный диагноз не верный, а врач генетик сказал возможно именно этот диагноз.. СМА ли у нас? Какая форма может быть? Предположения хотя бы? Пожалуйста, что нам делать как быть?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Диана, здравствуйте! Данный результат требует подтверждения. Необходимо выполнить анализ del 7-8 экзонов в генах SMN1,SMN2.

31 декабря 2019

1
...
1812
1813
1814
1815
1816
...
4631

Вопрос-ответ

Заявление