• Д
    Денис
    Открыть
    Добрый день.можете подсказать,кроме индекса фектильности,остальные показатели в норме?файл прикрепил
    Здравствуйте, Денис. Показатели эякулята не в норме, вам стоит выполнить ещё одно исследование через 14 дней от дня сдачи и с результатами обратиться к андрологу.
    22 января 2020
  • З
    Злата
    Открыть
    Здравствуйте. Сейчас беременна, делала анализы по генетике, PAPP-A Ассоциированный с беременностью белок плазмы, результат-30.656, первый день Остин месячных 11 октября, анализ делала 14 января срок беременности 13 недель и 4 дня. Для этого срока высокий показатель, о чем это говорит?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Злата, здравствуйте! Изолированно данный показатель ни о чем не говорит.
    22 января 2020
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте,подскажите пожалуйста,по результатам 2 скрининга по крови все в порядке,по УЗИ все хорошо кроме длины носовой кости,она:5,3-5,5 мм.Какова вероятность Синдрома Дауна?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Изолированная гипоплазия костей носа во II триместре бер-ти не говорит о высоком риске трисомии хр.21 у плода и не является показанием для оценки его хромосомного набора.
    22 января 2020
  • Е
    Ееатерина
    Открыть
    Добрый день! У нашего ребёнка (9.5месяцев) в рождённая аниридия-полное отсутствие радужной оболочки глаза. В ноябре были в Москве и сдали анализ на мутации в гене Pax6. Помогите разобраться какие последствия для ребёнка могут быть при данной мутации, за что отвечают данные аллели
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Выявленный у ребенка вариант описан впервые. Интерпретацию анализа (является ли данный вариант причиной заболевания ребенка или нет) должен проводить врач, назначивший данный анализ.
    22 января 2020
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Здравствуйте! Мне - 35 лет, мужу - 38. В прошлом была 1 замершая беременность на сроке 8 недель, через 5 лет - благополучные роды (здоровый ребенок), еще через 4 года - анэмбриония. Сейчас мы готовимся к процедуре ЭКО+ИКСИ по мужскому фактору (диагноз -олигоастенозооспермия). Генетик советовал провести обследование кариотипов обоих родителей. Но по его словам это не обязательно в нашем случае, так как есть здоровый ребенок. Я в замешательстве, если делать анализ на кариотип, то какой простой или с аберрациями? А также, обязательно ли проведение ПГД в нашем случае. Заранее спасибо за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Привычное невынашивание беременности является показанием для кариотипирования обоих супругов. Вопрос о проведении ПГТ эмбрионов необходимо решать на очной консультации.
    22 января 2020
Начните вводить его имя в поле