Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Андрей
    Здравствуйте, у меня на левом яичке есть маленькая шишка, легко прощупывается, иногда ноет, но не сильно. Где-то месяц назад были такие же симптомы и я ходил к урологу. Уролог осмотрел, сделал УЗИ и ничего не нашел, сказал что у меня все в порядке. Возможно ли такое что врач не нашел, например, кисту или еще что-нибудь другое?
    МЦРМ
    Здравствуйте, Андрей. Описанное вами маловероятно, но для получения второго мнения можете обратиться к ещё одному специалисту.
    29 февраля 2020
  • Екатерина
    Увеличенные лимфоузлы подмышками (двухсторонний лимфаденит), увеличен лимфоузел затылочный с правой стороны и с левой тонзилярный лимфоузел..(это мое мнение)...Сдала анализы и сделала все, что смогла..узи брюшной полости в норме, узи молочных желез тоже в норме, маммографию делала тоже все хорошо, ..горло немного не комфортно...температуры нет... куда двигаться дальше...не знаю...помогите пожалуйста, очень прошу.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Екатерина. Я рекомендую Вам очную консультацию у гематолога.
    21 августа 2018
  • Юлия
    Добрый день. У меня был криоперенос, беременность 6 нед, на 24дпп сдала коагулограмму, повышены некоторые значения в частности рфмк 12, при норме в первом триместре 5.5 Какими препаратами можно снизить показатель, я колю ежедневно клексан 0.4 с момента переноса
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Юлия. Анализ на РФМК не является показательным. В настоящее время его не назначают.
    13 ноября 2019