Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Ирина
    После выкидыша (16нед) и выскабливания в августе 2019года по УЗИ (07.09, 21.10, 20.11) ставили признаки аденомиоза. Гинеколог назначил Ярину на 3 месяца. Очень плохо ее перенесла в этот раз, обострился гастрит и начались проблемы с жкт. После третьего курса решили отменить(22.01 новый цикл без КОК). Самочувствие еще более ухудшилось, началась тахикардия и боли внизу живота, иногда отдающие в спину. Сегодня на контрольном УЗИ (20дмц) обнаружили субмукозную миому матки. (субэндометриально, деформируя передний листок эндометрия, в передней боковой стенке Субмукозный Узел 14*10мм с умеренно выраженным кровотоком, в левой стенке кальцинированный интрамуральный узел 11*5мм). Также миометрий неоднородный, толщина ассиметричная, передняя до 12мм, задняя утолщена до 26мм. Необходимо ли операция? можно ли одновременно убрать миому и аденомиоз? нужна ли какая-то подготовка?
    МЦРМ
    Уж очень маленькие, чтобы так уверенно говорить о миоме. А может полипы после выскабливания? В любом случае нужна гистероскопия, особенно если плохое самочувствие
    10 февраля 2020
  • Елена
    Здравствуйте!Подскажите пожалуйста,как поступить.Пью противозачаточные таблетки Клайра,во вторник выпила одну таблетку в 7 вечера,а затем случайно вторую в час ночи(т.е.уже в среду),получилось две таблетки в один день,мне пропускать приём таблетки в среду в 7 вечера или нет?Заранее спасибо за ответ.
    МЦРМ
    Здравствуйте! Продолжите прием таблеток клайры без пропусков в заранее выбранное время.
    2 декабря 2020
  • Анна
    Здраствуйте! Готовлюсь к криопротоколу. Сдала анализы согласно списка для эко на сайте Мцрм. В списке необходимо заключение гематолога. Подскажите пожалуйста анализы, которые на сайте Мцрм достаточно или нужно дополнительные. Какие? Я иногородняя. Планирую вылет в криопротокол в декабре и прием гематолога в клинике.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Анна. Только после очной консультации станет понятно какие именно исследования крови необходимо провести.
    28 ноября 2018