Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Ольга
    Добрый день!сахарный диабет,1тип,на инсулине 10лет.Началось облысение и полная потери сил,искала причину-нашла.Латентная ЖДА.Гемоглобин в норме,но ферритин-20,подняла таблетками до 120,волосы перестали выпадать,но одышка,усталость в мышцах не проходит, перестала принимать железо буквально на пару месяцев-ферритин снова упал со 120 до 60.Сдала кучу анализов с належдой выяснить,почему такой расход железа-все анализы в норме.Кровотечений нет,кишечник в порядке.А между тем состояние всё хуже,стала отекать-лицо,конечности.Одышка ужасная.Врачи разводят руками,говорят виной-диабет.Прочитала,что анемия может быть связана с почками.Сдала анализ на эритропоэтин-он оказался очень низким-3,9.Читаю,что этот гормон в таких случаях должен вводиться внутривенно.Потеря крови при месячных не восполняется,эритропоэтин низкий,эритроциты не вырабатываются ,поэтому такой расход железа.Что делать,подскажите,сил уже нет,врачи смотрят на меня как на сумасшедшую,которая ищет у себя болячки,я встать с постели не могу, полное безсилие.Сахар оч.высокий временами,но стараюсь держать ближе к 8.Какой специалист ,гематолог или нефролог поможет мне рассчитать дозу эритропоэтина? Он вводиться при опред.показателях крови.Есть ли необходимость для госпитализации?Какие еще обязательны исследования для установки диагноза? Узи почек-в норме,креатинин-либо у верхних границ,либо чуть повышен,ставят ХБП С2,биохимия-всё в пределах нормы
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Ольга. Я рекомендую Вам очную консультацию у гематолога. Самостоятельно себя лечить не совсем правильно.
    5 января 2020
  • Наталья
    Здравствуйте.У ребёнка в 1 месяц в крови тромбоциты в крови 830.Педиатр посадила меня на диету т.к.кормлю грудью, ребёнку давали Полисорб,в 2,5 месяца пересдали тромбоциты были 570.Педиатр дала разрешение на прививки, но мы заболели ОРВИ,после поехали сдавать кровь нам было уже 4 месяца и снова тромбоциты поднялись до 870!!Другие показатели в крови в норме, УЗИ и узкие специалисты пройдены, всё в норме.Что нам делать? Куда идти?Педиатр говорит что такое бывает у детей и склоняется к аллергии.Мы ходили к другому педиатру она наотрез сказала прививки не делать. Как нам быть и куда бежать?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Наталья. Наш центр оказывает консультативную помощь взрослым пациента. Ваш педиатр при необходимости направит ребенка к детскому гематологу. В Вашей ситуации можно проконсультироваться у иммунолога и детского гематолога.
    28 января 2020
  • Ольга
    Здравствуйте! Дочке 4 года. На ногах появились синяки в виде круглых пятнышек. Первый раз такое было, когда дочке было 2 года. Два синячка вызывают сильный зуд. Сдали общий анализ крови. По бланку местной лаборатории WBC 4,62 норма. А на сайтах расшифровки онлайн везде указывает, что у нас ниже нормы, что это лейкопения. PLT 358 это очень высокий показатель по нашему бланку. А на сайтах расшифровки норма. LYM% 46%, ЭТО НОРМА? Действительно ли у нас отклонения этих показателей? Что может быть причиной данных синяков? Может нужно какие-то другие анализы сдать?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Ольга. Количество лейкоцитов и тромбоцитов - норма. Лимфоциты в таком возрасте у детей повышены и это тоже нормально. Синяки, связанные с гематологическими проблемами не зудят. Скорее всего это последствия укусов. Я рекомендую показать дочку дерматологу.
    8 сентября 2018