Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Алия
    Большое спасибо за Ваш ответ! А небольшие снижения цифр в протеинах С и S и изменения в коагулограмме не критичны?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Алия. Без очной консультации сложно давать какие-либо рекомендации. Показатели коагулограммы надо оценивать в динамике. Продолжайте наблюдаться у акушера-гинеколога, пейте достаточное количество воды.
    22 марта 2019
  • Наталья
    Здравствуйте, последний раз половой акт был 23 марта, месячные начались 25 марта, больше не было , а сейчас задержка 9 дней, есть вероятность беременности или ее можно полностью исключить? Других симптомов нет
    МЦРМ
    Здравствуйте, Наталья! Сдайте анализ крови на ХГч натощак и узнаете есть ли беременность.
    7 мая 2020
  • Диана
    Добрый день! у ребенка 1 год 11 месяцев, повышены эритроциты 5,09 и моноциты 12. Сегментоядерные нейтрофилы понижены - 26. В последние несколько месяцев ребенок не болел. Иногда быстро утомляется. Скажите,какие доп.обследования можно пройти?могут ли такие показатели быть нормой? Эритроциты у нас обычно всегда повышены
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Диана. Наш центр оказывает консультативную помощь взрослым пациента. Вам следует обратиться к педиатру, который при необходимости направит ребенка к детскому гематологу.
    3 февраля 2020