Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Карина
    Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, можно у вас определить методом ПГД периодическую болезнь перед переносом эмбрионов в матку? Меня попросил мой брат с женой разузнать возможность такого анализа, так как жена болеет этим заболеванием а муж геноносец. Для них крайне важно, чтобы родился здоровый ребенок, поэтому хотели перед тем как приезжать из Армении узнать это. Могу отправить результат диагностики болезни... Здесь у меня не получилось, напишу просто. Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: У жены: обнаружена две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии (V726A, M680I (G/C). Диагноз периодической болезни подтвержден. У мужа: обнаружена одна мутация V726 A/N в гетерозиготном состоянии. Спасибо.
    МЦРМ
    Карина, вы или ваши родственники могут мне написать на электронную почту elkatsanda@gmail.com с подробным описанием ситуации и приложить все обследования по генетике, какие есть.
    16 сентября 2014
  • Маргарита
    Добрый день. Принимаю КОК уже 4 месяц. Менструация всегда была скудной. Только на третьем цикле Выделени были более менее. За 4 дня до начала предполагаемого кровотечения отмены был ПА. По итогу сейчас задержка 2 день, все тесты отрицательные. Все симптомы как перед началом месячных были, теперь ничего не беспокоит. Возможна ли беременность в такой ситуации? Всё таблетки принимала без перерыва.
    МЦРМ
    Здравствуйте! Беременность крайне маловерятна.
    12 апреля 2020
  • Мария
    Здравствуйте. По причине мужского бесплодия собираемся прибегнуть к программе ЭКО ИКСИ с минимальной стимуляцией. скажите пожалуйста у меня с детства периодически находят маленькую (12-13 мм) паровариальную кисту . Она не растет и никак себя не проявляет. Находится она не стандартно - не на яичнике а за маткой на сухожилии . категорически не хочу ее удалять перед ЭКО. Возможно ли проведение ЭКО в таком случае ? Например если я напишу какую либо соответствующую бумагу ? По здоровью все остальное отлично
    МЦРМ
    Добрый день! Ваш ответ отправлен на Вашу электронную почту.
    22 марта 2016