Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Валера
    Код МКБ по данным направления: Дата забора материала по данным направления: 07.09.2022 Материал поме щен в 10%-ный раствор не йрально го формалина: да Дата поступления материала: 09.09.2022 Отметка о сохранно сти упако вкида Дата регистрации материала: 09.09.2022 Вырезка про водилась: 09.09.2022 Количество объекто в исследования: 3 объект(а/ов) Маркиро вка материала: Аспират полости матки. Характер материала: биопсия диагно стиче с кая МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ: Свертки крови + фрагменты ткани общим объемом 80,0 см куб. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Неразвивающаяся маточная беременность раннего срока (определяется пустой гестационный мешок). Гравидарный эндометрий с признаками полноценной трансформации компактного и спонгиозного слоя, хорошо сформированными спиральными сосудами, участками обратного развития 1 ст., очаговым формированием феномена Арияс-Стелла, массивные кровоизлияния с формированием гематомы. Очаговый экссудативно-некротический париетальный децидуит. В зоне плацентарного ложа отмечается незавершенная инвазия трофобласта (частичная фибриноидная перестройка подлежащих сосудов). Формирующаяся плацентарная недостаточность: ворсины хориона с нарушением дифференцировки (преобладают вторичные), неравномерными склеротическими изменениями, редукцией микрососудистого русла. Интервиллезный хориоамнионит. Тканей эмбриона в пределах исследованного материала не обнаружено. Код МКБ: 002.1 Здравствуйте, интересует вопрос по поводу расшифровки заключения, это генетическое?
  • Максим
    правильно ли назначено лечение если нет то какое????
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Данных за нарушение функции щитовидной железы нет. Назначенное лечение - не в моей компетенции.
    30 апреля 2019
  • Елена
    Добрый день,у меня эко беременность двойней 12 недель,сегодня сделали скрининг узи и было выявлено что один эмбрион соответствует нормам,а второй имеет множественные пороки развития.Подскажите делают ли у вас редукцию плода?Эко делала у вас.
    МЦРМ
    Нет, у нас редукции плодов не делают.
    24 января 2014