Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Екатерина
    Здравствуйте, Андрей Адольфович!) в нашем городе на гистероскопию очень длинная запись, в феврале ближайшее, а я хочу сделать ее сейчас, чтоб через цикл уже вступить в протокол! есть ли возможность у вас в клинике сделать? Какая у вас очередь? И возможно ли уложиться в один день, чтоб мы приехали и вечером уже уехали? Спасибо!)
    МЦРМ
    Возможно. Свяжитесь с координаторами. (812)3282251
    28 ноября 2013
  • Мария
    Здравствуйте ,доктор .У меня недавно была замерзая беременность . Картина непростая ,у меня и так эндометриоз и миомы,но получилось забеременеть самой . Но вот несчастье,к этому набору ещё и тромбофилия оказалась . Анализы недавно проходила все в Москве в дорогой клинике. Оказался понижен протеин С( 60% ) и немного совсем протеин S.Сами мы живём в Мексике ,у нас тут все неразвито (медицина дорогая и плохая ). Помогите советом . Врач,которая меня исследовала в Москве , ввела в замешательство сейчас . Она назначила 10 дней колоть клексан 0,4 на подготовке к беременности( с 15 дня цикла ) и аспирин протект каждый день . Сейчас аспирин убрали ,оставили только Клексан на подготовке . Но меня смущает 0,4. Не перейти ли на подготовке лучше на 0,2? Или оставить 0,4? Просто недавно мазало немного ,вот и переживаю ,чтобы сильно не разжидить. Здесь у нас нет таких специалистов ,спросить мне не у кого ... заранее спасибо
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Мария. Заочно ответить на Ваши вопросы, тем более, корректировать назначенное лечение невозможно. Слишком мало информации. Попробуйте связаться с гематологом, который делал назначения.
    12 октября 2019
  • Оксана
    Доброй ночи! Очень нужна помощь. Врач ставит мне диагноз преэклампсия. При этом из всего перечисленного, что есть это белок в моче 0,3, который выявился только 1 раз. Узи, узи сердца, ктг, ЭКГ, анализ суточной мочи, анализ крови все в норме
    МЦРМ
    Непонятно какой срок беременности? У Вас преэклампсия легкой степени, это лечится и диагноз может быть снят.
    12 февраля 2020