Вопрос от Лейла
- Добрый день! Подскажите пожалуйста по какой причине может быть повышен активный витамин В12? У меня показатель 245 (при норме до 165).
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Наталья. Например, при различных заболеваниях печени.10 октября 2019 - Добрый день. Подскажите пожалуйста, нашей малышке 2,2 года, наши врачи посоветовали нам сдать анализ на кариотип ,т.к. наблюдали визуальные признаки синдрома Дауна в лице. Получили результат 46хх. Нам предложили сдать дополнительный анализ ФИШ методом ( простите могу называть не правильно) что бы исключить мозайчатую форму синдрома. Вот мой и вопрос, разве кариотип 46хх не исключил этот недуг? Дочка развивается с небольшим отставанием, ни каких других заболеваний нет. МРТ головного мозга показало небольшую гипоксию (при рождении сразу заболели двусторонней пневмонией).
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМихаил, здравствуйте! Если у ребенка есть подозрение на данный синдром, то стандартное кариотипирование подтверждает диагноз в более чем 95% случаев. Реже встречается мозаичная форма (около 2,5% случаев), для оценки которой стоит проверить большее число клеток. Также можно выполнить молекулярный кариотип, чтобы проверить дисбаланс по участкам 21 хромосомы (что тоже может давать клинику синдрома Дауна). Окончательно решение об объеме и необходимости дообследования принимает тот генетик, который осматривал ребенка.2 октября 2018 - Наталья Сергеевна, здравствуйте! Мне 38 лет.В анамнезе: бесплодие 1 (8 лет) аномалия развития матки( двурогая матка с рудиментарным рогом), наружный ретроцервикальный эндометриоз 3 степени ( лапороскопия 2014 год). В апреле 2017 года первая попытка Эко. Перед ней полностью обследована ( генетика, кровь,гормоны,гистероскопия-всё в норме, по заключению гистероскопии в матке всё хорошо). Попытка неудачная, 1 эмбрион в крио и после ПГД рекомендован к переносу. На данный момент предлагают уход на золадексе в исскуственный климакс и потом крио, упирая на эндометриоз, который мог с 2014 года спрогрессировать, но никто не может мне объяснить, как наружный эндометриоз может влиять на имплантацию и даже если он распространился вовнутрь матки то его должны были увидеть на гистероскопии.? Хотелось бы услышать Ваше мнение об моей ситуации. Спасибо.МЦРМЗдравствуйте. Действительно эндометриоз может быть причиной бесплодия. Во время гистероскопии эндометриоидные очаги могут быть не видны. Существуют разные схемы подготовки к ЭКО пациенток с таким диагнозом, в том числе после хирургического лечения. Одна из схем такая ,как вам предлагают. Чтобы дать окончательное заключение, конечно, мне нужно посмотреть все ваши анализы подробно. С уважением Близнюкова Н.С.12 июля 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».