Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Игорь

Игорь
Здраствуйте Екатерина Kеонидовна. Мы с женой хотим завести ребенка. У жены есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз. С помощью процедуры ЭКО с ПГД возможно предотвратить передачу болезни ребенку?
26 декабря 2013
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Это возможно, если выявлена мутация в гене нейрофиброматоза, которая ответственна за развитие заболевания.
26 декабря 2013
Другие ответы клиники
  • Нина
    Добрый день! Полтора года назад (январь 2018 года) у меня появились резкие боли - почечная колика, увезли в стационар. Там на рентгене был обнаружен камень в левом мочеточнике, 6 мм. Камень прошел вниз и остался в устье мочеточника на 3 недели. Дальше камень вышел сам, при этом царапнув в области нижней левой части живота. Через сутки была моча с кровью и острый приступ цистита, снимала фурадонином и ношпой, симптомы сохранялись в течение 12 часов, затем начали стихать. Далее периодически возникали симптомы цистита - боль внизу живота при мочеиспускании, жжение (крови в моче не было). В январе 2019 года повторился приступ цистита, но уже с кровью в моче. Приступ возник после употребления газированных напитков. Продолжался примерно 12 часов, пила ношпу и фурадонин. Обратилась на консультацию к врачу, были назначены анализы - общий анализ мочи и анализ по-Нечипоренко, а также на посев. Все результаты анализов в норме. Немного был понижен уровень PH (5,5). Также проводилось УЗИ почек и мочегого пузыря, было утолщение стенки мочевого пузыря (см. файл «Результаты УЗИ»). Была назначена схема лечения (см. файл «Схема лечения_январь 2019») на 10 дней. После лечения было облегчение состояния на 2 дня, затем стали продолжаться боли внизу живота и жжение при мочеиспускании (без крови). Далее была назначена другая схема лечения (см. файл «Схема лечения_февраль 2019 г.») на месяц. Свечи использовались 2 дня из трех, каждый третий день пропускался. Питьевой режим не соблюдался (воды пью мало). После 3-4 дней приема Блемарена становилось лучше по стстоянию, повторный анализ PH=6,8. Снизила на одну таблетку – сразу стало снова хуже, вернулась к 2 таблеткам в день. До 16 марта состояние было легче. 16 марта выпила газированный напиток, сразу снова заболело это место в животе, больше не проходило. Не болит только в горизонтальном положении. Далее было назначено КТ брюшной области и забрюшинного пространства. Результаты во вложении (см. файл «Результаты КТ»). До КТ были сданы анализы – биохимия – креатинин, мочевая кислота. Сейчас продолжаются боли в левой нижней части живота, от пупка 10 см влево и 5 см вниз. Иногда болевые ощущения при нажатии. Есть жжение при мочеиспускании, остается после ~на 2 часа, иногда больше. Крови нет. На данный момент назначают цистоскопию. Посоветуйте, пожалуйста, возможные дальнейшие схемы лечения. Дополнительно: возраст – 57 лет, рост – 167 см, вес – 85 кг. Была операция по гинекологии в 2013 году (см. вложение «Операция»). В ходе операции были обнаружены спайки. После была колоноскопия – диагноз – девиртикулез сигмовидной кишки (не лечили). После операции был курс лечения от депрессии. Информация по родителям: у папы была мочекаменная болезнь, у мамы – рак прямой кишки. Заранее благодарю, С уважением, Ж, 57 лет
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Боли и расстройства мочеиспускания не обязательно являются следствием цистита, это могут быть проявления мочекаменной болезни и других заболеваний. Вы правильно делаете, что обращаетесь к врачу и по его рекомендации проходите обследование. именно этот врач и должен поставить Вам диагноз и назначить лечение. Если Вас интересует мнение другого врача, Вам необходимо к нему обратиться лично и взять с собой результаты всех исследований.
    9 июня 2019
  • Оксана
    Анна Александровна, подскажите пожалуйста, насколько и для чего необходим анализ ПГС. Показания: возраст после 40. Весь материал, котрый смогла найти на эту тему говорит о том, что 100% гарантии нет! Так какой же смысл?! Эмбрионы могут повредить, а их и так похоже будет мало, если вообще будут... Отзывы в интернете очень противоречивы, некая Ольга Зайцева приводит результаты исследований Поля Девроя о полной бесполезности этого анализа. Кому верить не понятно, ответов на свои вопросы в вашей клинике я так и не услышала. Может вы проясните, заранее спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, здравствуйте! 100% гарантии не дает ни один анализ эмбриона, плода, уже рожденного человека. У женщин старше 35 лет повышается риск нарушения расхождения хромосом, что может привести к хромосомным заболеваниям у будущего ребенка. Идти на ЭКО только ради ПГД (ПГС - это вариант ПГД) - нерационально. Но если паре по каким-то причинам все-таки проводится ЭКО, то для снижения риска переноса эмбриона с хромосомными аномалиями, повышения шансов наступления беременности и в дальнейшем рождения здорового ребенка, показано проведение ПГД/ПГС.
    11 июня 2016
  • Оксана
    Здравствуйте Валентина Михайловна можно узнать номер очереди в листе ожидания.
    МЦРМ
    Оксана, добрый день! Вы можете посмотреть лист ожидания на сайте Мариинской больницы по номеру своего направления. По нашему списку получается 234
    16 января 2017