Вопрос от наташа

- Добрый день! У ребёнка в роддоме был взят анализ «из пяточки», по результатам которого была выявлена галактоземия. Скрининг проводился по ГАО, норма увеличена. Фермент ГАЛТ в норме 9,15. В последующем сделали скрининг на часто встречающиеся мутации 5 наследственных заболеваний, и исследование ДНК показало, что мутаций в генах не выявлено. Каких то симптомов у ребёнка нет. Как нам определить имеет ли наш ребёнок это заболевание или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАлена, здравствуйте! Можно выполнить анализ редких мутаций в гене GALT. Также необходимо обратиться на консультацию генетика, чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями со схожей клинической картиной.26 марта 2019 - Добрый день,хочу к вам попасть на ЭКО,сегодня сдала документы на карту,17.11 забирать.Сегодня 27 день циклаМЦРМЗдравствуйте, Раиса! Буду рада помочь Вам. Получив направление, запишитесь, пожалуйста, на консультацию по телефону (812)3271950, при записи на прием уточните, что у Вас есть направление на ЭКО по полису ОМС.15 ноября 2021
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












