Вопрос от Марина
- Добрый день, Анна Александровна. Подскажите, пожалуйста. Сдавали с супругом анализ на кариотип. Пришли результаты по супругу: 46, XY,t (3;15)(p10;p10) - мужской кариотип с транслокацией между целыми плечами хромосом 3 и 15. Рекомендуется консультация врача-генетика. Не понимаю, что это означает.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕкатерина, здравствуйте! Это означает, что у Вашего супруга выявлена хромосомная перестройка. При планировании беременности Вам с супругом рекомендована очная консультация генетика.26 июля 2019 - Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз. Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный. И вот с младшей дочерью такая же ситуация. Повторный тест на 19 день (кровь) показатель 52. Грудь ела за 1.5 часа до анализа. Поедем на консультацию к генетику и потовые пробы только через неделю. Подскажите, если исключить болезнь, какие еще причины могут вызывать повышение уровня ИТР в крови у детей.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЮлия, добрый день! Ложноположительные результаты скрининга могут быть связаны с почечной недостаточностью, внутриутробной инфекцией, врожденными пороками кишечника, несахарным почечным диабетом, хромосомной патологией, с носительством мутаций в гене CFTR.30 июля 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».