Вопрос от Ксения
- Первую беременность вынуждены были прервать из-за обнаружения синдрома Дауна у плода. Вторая беременность нормальная, родился ребенок. В 8 месяцев первые судороги - кивки головой, на ЭЭГ - гипсаретмия, немного отстает в психомоторном развитии...на медикаментозное лечение (гормоны, депакин, топирамат) не реагирует. О себе (отец ребенка): Синдактилия, передалось от отца. Не сильная. Не мешает. Нашему ребенку не передалось, пальцы в норме. Вдруг как то связано с болезнью ребенка... Вопрос: Может ли синдром Веста (болезнь ребенка) быть связана с генными мутациями?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВладислав, здравствуйте! Да, данный синдром может быть одним из клинических проявлений моногенных синдромов.22 марта 2019 - Добрый день, Андрей Адольфович! 02.04 вступила в протокол, 18.04. был перенос 2 эмбрионов, результат тестов положительный. Сегодня сходила на УЗИ. Результаты УЗИ: в полости матки 2 плодных яйца 24х15х27мм, примерно равновеликие; эмбрион +; КТР до 5-7мм, желтый мешочек + до 5мм; эндометрий до 16 мм. Кистозные структуры в OVL до 5шт. с max d = 38мм, в OVS до 6шт. с max d до 28мм. Сердцебиение не измеряли. Врач поставил срок 6 недель (по первому дню последнего цикла - 01.04). Принимаю прогинову 1т х 2 раза в день, дюфастон 2т х 3 раза в день, утрожестан 200мг х 3 раза в день вагинально. В целом самочувствие хорошее. Очень нужна Ваша консультация: 1) по какой схеме дальше принимать препараты? 2) когда нужно сделать УЗИ, чтобы послушать сердцебиение? 3) какие дальнейшие действия? Огромное Вам спасибо! С уважением, Екатерина.МЦРМПока продолжайте принимать все в том же режиме. УЗИ повторите через 10 дней. После этого снижайте прогинову каждые три дня на 1/4 таблетки до полной отмены. Прогестероновые препараты продолжите до 12 недель, потом начнете снижать Утрожестан каждую неделю на 200 мг до полной отмены. Дюфастон продолжите до 16 недель.14 мая 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».