Вопрос от Алена
- Здравствуйте, Анна Александровна! Буду очень признательна, если выразите свое мнение по поводу нашей ситуации. В анамнезе две замершие беременности на сроке 14 и 9 недель. Анализ на кариотип плода во вторую беременность не получился, в первую его не брали. По результатам анализа крови на кариотипирование у меня нормальный хромосомный набор 46,XX [10 ], GTG, у мужа - кариотип 46,XY, 22ps+ [10 ], GTG, в заключении: обнаружены крупные гетерохроматиновые спутники на коротких плечах хромосомы 22. возможно, эта индивидуальная особенность кариотипа является вариантом нормы, необходимо провести уточняющую диагностику. Подскажите, необходимо ли мужу провести полногеномную диагностику хромосомных аномалий на ДНК-микрочипах? Следующая беременность может быть естественная, или нам рассматривать только вариант ЭКО с ПГД? В первую беременность скрининг в 12 недель был хороший, рисков не было. Также прикрепляю анализ на мутации системы гемостаза. Заранее большое спасибо за ответ!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМаргарита, добрый день! Смущает, что у Вас с супругом при кариотипировании было проанализировано меньше 11 метафазных пластинок (что является минимумом). Перешлите мне, пожалуйста, Ваши с супругом заключения кариологического анализа на почту (kinunen@mcrm.ru). Выявленные полиморфизмы в генах, отвечающих за нарушение свертывания крови и метаболизма гомоцистеина, требуют очной консультации гематолога на этапе планирования след. беременности.13 ноября 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».