Вопрос от Анжелика Владимировна Диданова

Е
Анжелика Владимировна Диданова
Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа. Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] . пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была. В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.
28 сентября 2018
Ответ
Анжелика Владимировна Диданова, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что у ребенка на коротком плече 15 хромосомы есть дополнительный материал. Теперь необходимо выяснить: 1. эту перестроенную хромосому ребенок унаследовал от кого-то из родителей или нет (для этого нужно выполнить кариотипирование обоих родителей), и 2. какой материал в себе она несет (выполнить ребенку анализ молекулярного кариотипа методом CGH). По результатам показана очная консультация генетика.
11 марта 2026
Другие ответы специалиста
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, беременность не наступает уже более 5 лет. Подскажите, пожалуйста, в вашей клинике можно сделать ЭКО по ОМС? Есть ли бесплатная консультация репродуктолога? С уважением, Наталья Баранова.
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, мы проводим программы ЭКО по ОМС. Бесплатные консультации репродуктолога бывают в виде периодических акций, за которыми нужно следить на нашем сайте.
    16 января 2026
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Добрый день, делала эко в ноябре 2025, итог биохимическая беременность на раннем сроке. Планирую эко по омс + донорские ооциты в 2026 . Расстроена не удачной процедурой! Очень верю , что ваша помощь и профессионализм помогут нам в нашей мечте о малыше! Обращаюсь к вам потому, что вы помогли моей родной сестре стать счастливой мамой в этом году!!!Верю, что и в моей жизни вы станете этим волшебником!!! Могу ли я записаться к вам и обсудить дальнейшие действия для программы эко
     Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Добрый день, конечно вы можете записаться на первичный прием или на телемедицинскую консультацию (ON-DOC). С записью помогут администраторы. На консультации сможем обсудить все интересующие вас вопросы, составить план подготовки и лечения.
    18 декабря 2025
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Валерия Алексеевна добрый день! Подскажите пожалуйста я должна вступить в протокол 16.12.2025 по выданому направлению мне в Калининграде. Девочки в регистратуре мне сказали, что сам протокол длится около 3-х недель и 3 недели я должна находится в Питере. Можно мне новый год провести в Калининграде и приехать к Вам в январе? Будут ли действовать мои направления?
     Загайнова Валерия Алексеевна
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Да, конечно, это будет немного лучше Так вы сможете наблюдаться у одного врача и не переживать за праздничные дни Вашу квоту спокойно перенесем на январь)
    15 декабря 2025
  • У
    Ульяна
    Открыть
    Когда лучше записаться на прием , если есть цель извлечь яйцеклетку при очень низком Амг, в какой день периода Были попытки в сентябре, неудачные
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Для того, чтобы оценить ситуацию и провести качественно программу, сначала нужно записаться на прием с вашими анализами и выписками о ранее проведенном лечении.
    15 декабря 2025
  • Добрый день. Интересует prp терапия яичников. Я не из России, но буду в СПБ с 22-28.12. Возможно ли записаться к врачу на консультацию и данную процедуру. Также интересует делаете ли ЭКО дуостим. Спасибо. Юлия
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, можно будет записаться в даты на очную консультацию и обсудить и PRP и двойную стимуляцию, которые мы выполняем.
    15 декабря 2025