Вопрос от A. Korolchenko

Е
A. Korolchenko
Помогите, пожалуйста! Прочитал в интернете про редкое неизлечимое генное заболевание - фатальную семейную бессонницу, бывают также и спорадические формы. После этого через некоторое время не смог уснуть, началась бессонница. Одна ночь была полностью без сна, на следующую заснул рано глубоким сном. Но вот после этого следующая ночь тоже была полностью бессонной. Четвертая тоже с глубоким сном. После чего не мог спать до 5 часов утра. Потом заснул, но все время просыпался в восемь часов. После восьми сна уже не было. Стал пить лекарства. Сначала помогали, но потом перестали помогать. Все это началось с потоотделением, очень частым мочеиспусканием и с суженными зрачками. Начал сравнивать и сопоставлять. Все как будто совпадает! К тому же появились как бы фобии и панические атаки. Пошел к врачу неврологу с МРТ головного мозга, который сделал 2 года назад. Она мне сказала, что таламус на снимке чистый, и что если бы у вас была болезнь, то она бы уже тогда проявилась, т. е. на снимке уже тогда были бы амилоидные бляшки. Повторного МРТ мне не назначила, сказала, что данная болезнь проявляется с раннего возраста. Но я читал, что в детстве она никак не проявляется. В семье у меня ей вообще никто не болел. что главное. В России случаев зарегистрировано не было. Был у психотерапевта, поставили диагноз - тревожное смешанное расстройство. Невролог, к. м. н., поставила диагноз - соматоформная дисфункция внс, инсомния. Назначила мне вальпроевую кислоту и квитиапин. После них я сегодня спал, но не сразу. Мне 31 год. Скажите, правильно мне все сказал невролог про болезнь, что при ней человек испытывает проблемы со сном еще с раннего возраста. И как оно вообще протекает и как диагностируется? Достаточно ли сделать МРТ головного мозга спустя два года? Хотя я читал, что МРТ не представляет пользы для диагностики и выявления. И если я уже спал после лекарств, то исключает это наличие заболевания? Также хочу напомнить, что я сначала тревожился, а только потом не смог уснуть.
23 августа 2018
Ответ
A. Korolchenko, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, развивается между 40 и 50 годами. Диагностика включает в себя генетический анализ (определение мутаций в гене PRNP).
13 марта 2026
Другие ответы специалиста
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, беременность не наступает уже более 5 лет. Подскажите, пожалуйста, в вашей клинике можно сделать ЭКО по ОМС? Есть ли бесплатная консультация репродуктолога? С уважением, Наталья Баранова.
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, мы проводим программы ЭКО по ОМС. Бесплатные консультации репродуктолога бывают в виде периодических акций, за которыми нужно следить на нашем сайте.
    16 января 2026
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Добрый день, делала эко в ноябре 2025, итог биохимическая беременность на раннем сроке. Планирую эко по омс + донорские ооциты в 2026 . Расстроена не удачной процедурой! Очень верю , что ваша помощь и профессионализм помогут нам в нашей мечте о малыше! Обращаюсь к вам потому, что вы помогли моей родной сестре стать счастливой мамой в этом году!!!Верю, что и в моей жизни вы станете этим волшебником!!! Могу ли я записаться к вам и обсудить дальнейшие действия для программы эко
     Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Добрый день, конечно вы можете записаться на первичный прием или на телемедицинскую консультацию (ON-DOC). С записью помогут администраторы. На консультации сможем обсудить все интересующие вас вопросы, составить план подготовки и лечения.
    18 декабря 2025
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Валерия Алексеевна добрый день! Подскажите пожалуйста я должна вступить в протокол 16.12.2025 по выданому направлению мне в Калининграде. Девочки в регистратуре мне сказали, что сам протокол длится около 3-х недель и 3 недели я должна находится в Питере. Можно мне новый год провести в Калининграде и приехать к Вам в январе? Будут ли действовать мои направления?
     Загайнова Валерия Алексеевна
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Да, конечно, это будет немного лучше Так вы сможете наблюдаться у одного врача и не переживать за праздничные дни Вашу квоту спокойно перенесем на январь)
    15 декабря 2025
  • У
    Ульяна
    Открыть
    Когда лучше записаться на прием , если есть цель извлечь яйцеклетку при очень низком Амг, в какой день периода Были попытки в сентябре, неудачные
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Для того, чтобы оценить ситуацию и провести качественно программу, сначала нужно записаться на прием с вашими анализами и выписками о ранее проведенном лечении.
    15 декабря 2025
  • Добрый день. Интересует prp терапия яичников. Я не из России, но буду в СПБ с 22-28.12. Возможно ли записаться к врачу на консультацию и данную процедуру. Также интересует делаете ли ЭКО дуостим. Спасибо. Юлия
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, можно будет записаться в даты на очную консультацию и обсудить и PRP и двойную стимуляцию, которые мы выполняем.
    15 декабря 2025