Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Екатерина
    Ольга Евгеньевна, добрый вечер! Получила квоту на ЭКО по ОМС, планирую ехать в Ваш центр. Что для этого нужно, с чего начать? Можно сдать все анализы по месту жительства в феврале, и приехать сразу на протокол? Нет возможности часто приезжать в центр, живем в Архангельской области.
    Васильева Ольга Евгеньевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Здравствуйте, Екатерина! Да, Вы можете приехать в МЦРМ со "свежими" анализами и с направлением на ЭКО на 1-3 д.ц.
    19 января 2015
  • Светлана
    Добрый день.Андрей Адольфович,подскажите,критичны ли результаты спермограммы для Эко?Нужно ли лечение?Спасибо Анализ Результат Ед. Изм. Норма "Первичный материал" Методика Спермограмма MAR-тест (иммуноглобулин G) 3 % <= 50% Сперма Bioscreen Спермограмма См. расшифровку - ----- Сперма CASA Разжижение 30 мин. <= 60 мин. Воздержание 3 день 3-4 дня Обьем 3,4 мл >=1.5 мл (2,0-6,0, ВОЗ,1999) Цвет серовато-белый Запах специфический Слизь нет Нет Агглютинация нет Нет pH 8 7,2-8 Концентрация 305 млн/мл >=15 млн/мл (>20 млн/мл ВОЗ,1999) Общее кол-во 1036 млн. >=39 млн Класс А 11,3 % (>= 25%, ВОЗ, 1999) Класс В 10,6 % NP (Класс С) 53,6 % IM (Класс D) 24,5 % PR (Классы A+B) 21,9 % >=32% (>50 %, ВОЗ,1999) Общая подвижность-PR+NP (Классы A+B+С) 75,5 % >=40% Лейкоциты 0 млн/мл <1 млн/мл Эритроциты 0 млн/мл 0 Круглые клетки 1 млн/мл <1 млн/мл НОРМА (Морфология по Крюгеру) 15,1 % от всех иссл. сперм-ов >=4 (>=14 %, ВОЗ,1999) ПАТОЛОГИЯ (Морфология по Крюгеру) 84,9 % от всех иссл. сперм-ов <=86 % Патология головки (тип патологии) 67,9 % Патология шейки (тип патологии) 15,3 % Патология хвоста (тип патологии) 1,7 % Заключение по исследованию: "Спермограмма" Незначительная астенозооспермия.
    МЦРМ
    Лечение не требуется.
    30 сентября 2014
  • Алёна
    Здравствуйте. Ситуация такая: мне 26 лет, есть сын от предыдущего брака. Родился здоровым, проблем с беременностью не было. Сейчас я живу с другим мужчиной и уже 1,5 года не получается забеременеть. Муж говорит что проблема во мне, но сам провериться все откладывает, то работа, то времени нет. Скажите пожалуйста может ли быть что и правда это со мной что то не так, и нужно пройти обследование или же в первую очередь это нужно сделать моему мужу? Спасибо за ответ
    МЦРМ
    Здравствуйте. Обследование супружеской пары при бесплодии всегда рекомендуется начинать с анализа спермы мужа.
    19 октября 2019