Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Здравствуйте Ольга Львовна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРТ в декабре 2015г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО?Заранее благодарна!
1 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Вы не указали сколько Вам лет. В вашем анализе советую обратить внимание на ("выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам" ) слово НИЗКОЧАСТОТНЫЙ, т.е маленькая частота таких нарушений! Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH ) – это современный метод молекулярной генетики, позволяющий диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одномоментно во всех хромосомах. Возможна только в крио цикле. Потому данный вопрос уместно будет обсуждать совместно с эмбриологами. Так же вы не пишите о спермограмме мужа, есть ли нарушения? Если есть серьёзные нарушения, то сдают анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) -для понимания полной клинической картины в вашем случае. С уважением, Ольга Львовна.
1 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Ольга
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста , назначили дивигель перед криопереносом , сначала мазать нужно было утром и вечером по 1гр , а сейчас перед самым переносом оставили 1гр на ночь , при толщине эндометрий 7.2 мм, это нормально ?
    МЦРМ
    Здравствуйте! Обсудите этот вопрос с Вашим лечащим врачом. Доктора нашей клиники не снижают дозы эстрогенов в такой ситуации.
    9 февраля 2021
  • Ольга
    Здравствуйте у меня возникла такая ситуация. Два месяца подряд по некоторым причинам нахожусь в стресовом состоянии, месячные приходили вовремя. Но шли еле еле. Теперь после последней менструации прошла неделя и вот уже второй день идёт кровь. Ничего не болит. Была резкая прибавка в весе +20 кг за два месяцп
    МЦРМ
    Проверьте функцию щитовидной железы и уровень глюкозы в плазме натощак. Для нормализации цикла рекомендую пропить комплекс витаминов цикловита 1-2 мес
    3 марта 2020
  • Екатерина
    Здравствуйте!!! Помогите, пожалуйста!!! У сына (4 годика) температура держится 37,2 - 37,5 уже долгое время, он очень бледный и иногда вялый. Педиатр написала направление к инфекционисту . При обследование обнаружили Цитомегаловирус и понижен показатель в крови тромбоцитов до 93. Назначено лечение (Виферон свечи, 10 дней) и дальше наблюдаться у педиатра. От лечения у нас изменений нет ни каких, температура так и держится. Начали резко падать тромбоциты в крови.13.02.19 уровень тромбоцитов было 202, а 27.02 были 93, 14.03. сдали 58, а 19.03 уже 46. (норма 180-400) Не знаю, что делать, лечение не назначают, на госпитализацию не берут. Я очень сильно переживаю за своего ребёнка!!!
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Екатерина. Вам обязательно необходимо проконсультировать сына у детского гематолога. Желаю скорейшего выздоровления малышу.
    21 марта 2019