Вопрос от Юлия

- Здраствуйте Анна Александровна. Хотели бы узнать какой вид генетического анализа нужно провести для определения наличия или отсутствия сидрома гиппель-линдау (секвенирование генов vhl или на наличие числа копий?). Если в роду не у кого данного диагноза не наблюдалось а на счет нас есть у врачей подозрение. Заранее спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииIlnur, здравствуйте! Начать стоит с секвенирования данного гена, т.к. чаще выявляют точечные мутации. Если данный анализ даст отрицательный результат, то далее стоит провести исследование более крупных делеций с помощью определения числа копий данного гена.1 апреля 2019 - Добрый день подскажите, пожалуйста, преимплантационную диагностику (pgd) проводят непосредственно в Вашей лаборатории (биопсия), а также сами результаты на проверку хромосом? PGD и перенос эмбрионов в одном цикле или сперва криоконсервация и в следующем цикле перенос? Спасибо большое ЛенаМЦРМЗдравствуйте, Елена. Если имеется в виду преимплантационная генетическая диагностика (ПГД или ПГС) хромосомных нарушений методом FISH, то да, весь процеесс проводится в стенах МЦРМ. Получение яйцеклеток и их оплодотворение (ЭКО), биопсия эмбрионов 3-го дня развития, хромосомное исследование биопсированных бластомеров, перенос эмбрионов без патологии на 4-5 день в этом же самом (свежем) цикле. ПГД с помощью метода array-CGH мы проводим по транспортной схеме. В этом случае есть вероятность заморозки эмбрионов и их переноса в следующем цикле. Все зависит от сроков биопсии. Этот вопрос нужно обговаривать непосредственно перед ЭКО с репродуктологом.28 мая 2015
- Здравствуйте! Мне 44 года,возможно ли ЭКО в моем возрасте? Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна? И есть ли медицинские возможности профилакти рождения ребенка с синдромом Дауна?МЦРМВозможно, но шансы на положительный результат очень маленькие. Профилактики синдрома Дауна нет. Можно делать ЭКО с преимплантационным генетическим скринингом эмбрионов.27 мая 2014
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












