Какие наследственные заболевания можно исключить с помощью преимплантационного тестирования?

С помощью преимплантационного генетического тестирования можно диагностировать 2 группы заболеваний: связанных с нарушениями в генах и с нарушениями в хромосомах. Генные заболевания, или, как их еще называют, моногенные, — это болезни семьи/рода. К ним, например, относятся муковисцидоз, гемофилия, талассемия, болезнь Тея-Сакса и др.

Хромосомные нарушения плода (синдром Дауна, синдром Патау и др.) могут встретиться у любой женщины. Риск их развития повышается с возрастом, особенно после 35 лет. А после 40 лет этот риск очень высок. Сегодня диагностику моногенных заболеваний называют преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). А анализ набора хромосом называют преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Его рекомендуют проводить всем женщинам группы риска.