ПГТ на моногенное заболевание + 24 хромосомы
ПГТ — это предимплантационное генетическое тестирование эмбриона. Оно включает два исследования: определение конкретной мутации в гене (ПГТ-М) и оценку всех 24 вариантов хромосом (ПГТ-А).
Что такое генетические тесты эмбрионов и почему они важны
ПГТ делают на этапе ЭКО, когда эмбрионы уже сформированы, но еще не перенесены в матку — обычно на пятый-шестой день развития. ПГТ позволяет выбрать эмбрионы с низким риском хромосомных нарушений или конкретного генетического заболевания.
Преимущества ПГТ
- Снижает риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием;
- Уменьшает вероятность невынашивания беременности из-за хромосомных аномалий;
- Повышает шансы на успешную беременность путем ЭКО.
Что входит в услугу ПГТ?
В анализ входит два метода генетического тестирования эмбрионов:
ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Выявляет мутации в конкретных генах, которые вызывают наследственные болезни (например, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию).
ПГТ-А — анализ анеуплоидий. Оценивает все 23 пары хромосом, полученные от родителей. Термин «24 хромосомы» часто используется для обозначения полного анализа, включая половые Х и Y хромосомы.
Показания к проведению генетических тестов
Показания для ПГТ-М – высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием (этот риск должен быть подтвержден результатом генетического исследования).
Показания для ПГТ-А:
- Возраст женщины старше 35 лет;
- Повторные неудачные попытки ЭКО;
- Привычный выкидыш — два и более случаев прерывания беременности в прошлом;
- Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчин;
- В других случаях при высоком риске передачи наследственной патологии.
Интерпретация результатов тестов
Расшифровкой результатов занимается врач-генетик. При ПГТ-М он может сделать одно из следующих заключений:
- Здоровый эмбрион — мутация не унаследована;
- Здоровый носитель — выявлена одна копия дефектного гена (актуально для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования);
- Больной эмбрион — выявлены две копии дефектного гена (для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования) или одна (для заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования).
Для ПГТ-А врач может сделать такое заключение:
- Эуплоидный эмбрион — отклонение в числе хромосом не выявлено;
- Анеуплоидный эмбрион — недостаточное число хромосом или дополнительные хромосомы (например, трисомия 21 хромосомы соответствует синдрому Дауна).
- 1Подготовительный этап. По образцам крови супругов, а также других родственников при необходимости, разрабатывается тест-система для последующего определения конкретной мутации в гене на единичных клетках эмбриона.
- 2Биопсия эмбриона. С помощью специального инструмента под многократным увеличением эмбриолог берет несколько клеток трофэктодермы (клетки будущей плаценты). После биопсии эмбрион замораживают, а полученные клетки отправляют в лабораторию.
- 3Генетическое тестирование. Специалист выделяет ДНК и проводит анализ мутации в гене методом ПЦР (полимеразная цепная реакция).
- 4Перенос эмбриона. После генетического тестирования эмбрион с низким риском исследованного моногенного заболевания размораживается — и переносится в полость матки будущей матери.
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».