Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз.
Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный.
И вот с младшей дочерью такая же ситуация. Повторный тест на 19 день (кровь) показатель 52. Грудь ела за 1.5 часа до анализа. Поедем на консультацию к генетику и потовые пробы только через неделю. Подскажите, если исключить болезнь, какие еще причины могут вызывать повышение уровня ИТР в крови у детей.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, добрый день! Ложноположительные результаты скрининга могут быть связаны с почечной недостаточностью, внутриутробной инфекцией, врожденными пороками кишечника,
несахарным почечным диабетом, хромосомной патологией, с носительством мутаций в гене CFTR.
Здравствуйте ! У нас мужской фактор бесплодия. Хотим воспользоваться услугой криоконсервации спермы мужа для дальнейшего проведения ЭКО-ИКСИ (через год). У мужа олигозооспермия и тератозооспермия. Возможна ли криоконсервация биоматериала в клинике ? Или криоконсервация спермы осуществляется без ее патологий ?
Если возможна, то что для этого необходимо сделать ?
Исакова Эльвира Валентиновна
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
Екатерина, здравствуйте! Заморозка спермы со сниженными показателями возможна. Для этого мужу надо иметь анализы, которые по нашей инструкцией (см на сайте) имеют срок годности от 1 года до 3 месяцев, записаться по телефонам центра на заморозку спермы с учетом 1-2 дней воздержания от половой жизни.
Здравствуйте, поставили диагноз привычное невынашивания беременности,есть проблемы с гормонами и циклом прошла лечение и до сих пор прохожу,но параллельно направили к генетику сдали анализы но чтоб получить заключение нужен повторный прием,но записи нет еще месяц,а то и больше....может вы сможете помочь расшифровать?!
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Кристина, здравствуйте! Результат Вашего анализа - без патологии (т.е. норма).
Здравствуйте,скажите у меня такой вопрос если братья родные кровь.у одного брата больная дочь родилась наследственная болезнь Паркинсона неизлечима скажите может ли родитса ребёнок у другова брата с етой болезнью::?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Диана, здравствуйте! Риск для детей второго брата есть. Насколько он высок, можно определить, оценив результат генетического исследования больного ребенка.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
