Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый вечер, сделала первый скрининг по УЗИ все хорошо,срок 12+3,ктр 60,твп 1,2,носовые кости визуализируются, тонуса нет,а вот кровь ХГЧ -0,3, РАРР-3,6,что это значит?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Ранний пренатальный скрининг нужно оценивать комплексно. В первую очередь - индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии (чего Вы не отразили в вопросе). Но для трисомии 21,18,13 хр. не характерны такие показатели белков. Есть риск по угрозе прерывания беременности в будущем. Вам стоит проконсультироваться с Вашим гинекологом.
  • т
    татьяна
    Открыть
    здравствуйте. делали ребенку (мальчик, 5,5 лет) молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при мдд/мдб, обнаружена 44 делеция экзона. кфк 16180. что это значит
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Интерпретацию анализа должен проводить тот врач, который его назначил. Делеции экзонов в гене DMD приводят к мышечной дистрофии Дюшена/Беккера.
  • И
    Ирина
    Открыть
    Добрый день. 10 часов назад произошёл незащищённый ПА. Сегодня последний день менструации. Хотела бы узнать какой процент забеременеть и какие таблетки вы бы посоветовали, чтоб экстренно прервать беременность.
    Здравствуйте! Шансы на наступление беременности очень низкие, если у Вас регулярный менструальный цикл.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день, Анна. Пришли результаты 2го скрининга, подскажите нормальны ли результаты, или стоит обратиться к специалисту?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! По результату б/х скрининга риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. Данный результат нельзя оценивать изолированно от других обследований плода.
  • А
    Александра
    Открыть
    Добрый день. Делала 1 скрининг, узи хорошее.а вот кровь не знаю.Была уверена что все хорошо.Сегодня врач сказала что все плохо, плохой скрининг. Подскажите так ли это?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александра, здравствуйте! По результату обследования индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. Отмечается снижение РАРР-А, поэтому след. УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18-19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результату проконсультироваться с генетиком очно.
Начните вводить его имя в поле